性腺分化异常的特点是染色体性别正常，但性腺分化异常。性染色体和性腺以及相应的表现型无关。纯性腺发育不全的特点是表现型为女性，双侧性腺条索状，仅性幼稚，但无体征方面变化。可有婴儿型子宫和输卵管，染色体正常，为46，XX或46，XY。但两者引起的性腺发育不全是两个截然不同实体，至今未见两者可同时发生在一个家族的报道。
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