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与性腺发育不全诊断相关的文章有2篇：
不孕不育指的是不孕症和不育症，其引起原因比较多，如果是后天生理性因素、普通疾病因素导致，通常是可以预防的，如果是先天性因素导致，可能无法有效预防。 如果是过度饮酒、肥胖、高泌乳素血症、多囊卵巢综合征等后天生理因素和普通疾病因素引起的不孕症和不育症，通常是可以预防的。生活中保持良好的作息习惯，避免摄入辣椒、肥肉等油腻刺激性食物，同时配合医生积极治疗，一般是可以预防发生不孕症和不育症的。 如果不孕症和不育症是因为先天性因素导致，比如先天性性腺发育不全、先天性生殖系统畸形、先天性输精管精囊缺如等，此类情况通常无法有效预防，患者可以积极配合医生根据病情程度进行治疗，可能会恢复生育功能。 不孕症和不育症患者在日常生活中应避免泡热水澡或者蒸桑拿，多补充营养，多锻炼身体增强体质，如有其他不适症状时立即就医处理。
例假指的是月经，是月子宫内膜周期性脱落的现象。月经量少如果是肝气不舒引起，遵医嘱吃逍遥丸一般管用。如果是炎性疾病或者实质性病变引，吃逍遥丸通常不管用。 逍遥丸为比较常见的中成药物，为疏肝解郁剂，主要用于养血调经、疏肝健脾。对于肝气不足引起的月经周期短、月经量少等月经不调现象有一定作用，但是应在医生指导下合理使用，有助于提高药物效果。 月经量减少如果是子宫内膜炎、卵巢炎、盆腔炎等炎性疾病导致，吃逍遥丸通常不管用，因为逍遥丸不具有抑菌、消炎等作用，不能抑制病原体繁殖，减轻组织炎性反应。引起月经量减少的原因比较多，还可能是生长激素缺乏症、先天性性腺发育不全、垂体肿瘤等病变造成。通过服用逍遥丸，一般不能改变先天因素，使生殖器官恢复到正常状态，也不能缩小或清除肿瘤组织，而且对改变月经量过少不具有作用。 月经量少的情况在女性中比较常见，要避免盲目用药。建议先到医院通过相关检查明确原因再对因治疗。
性腺发育不全综合征通常指的是性腺发育不全，是染色体异常引起的先天性疾病。常见的临床症状有肥胖、身材矮小、视力低下等。 1、肥胖：女性乳腺性腺发育不全容易导致雌激素、孕激素水平较低；男性性腺发育不全容易造成睾丸激素、雄性激素分泌量减少，导致内分泌失衡，影响到正常代谢功能，造成热量堆积，出现肥胖。 2、身材矮小：性腺发育不全属于遗传性的疾病，容易造成身体中的激素合成量、分泌量减少，影响骨骼的正常发育，造成骨骼生长缓慢或密度、强度下降，使身材发育受阻。 3、视力低下：性腺发育不全造成性腺功能下降，也会影响到眼睛发育，使患者出现眼干、眼压升高或弱视、斜视等情况，造成视力减退、低下。 此外，还可能伴有毛发稀疏、乳头间距大、颈部短粗、肘外翻、马蹄肾等临床症状。应及时到医院就诊，在医生的指导下补充丙酸睾酮注射液、十一酸睾酮胶囊、双氢睾酮凝胶等雄激素，或者戊酸雌二醇片、雌三醇栓、雌三醇乳膏等雌激素，有助于调节内分泌，改善症状。
闭经和绝经都会出现月经停止，但两者有着巨大的差别。绝经是一种正常的生理现象，年龄增大卵巢萎缩引起，通常无需治疗；闭经是指青春期初潮没有到来或者非绝经期女性多达6个月没有来月经，这是一种病理现象，需要查明病因，及时治疗。闭经常见的原因就是性腺发育不全或者各种疾病导致性激素分泌异常导致的，因此在临床上通常选用黄体酮等治疗，但是具体治疗方法是根据具体病因而定的。下面就由肇庆市人民医院副主任医师彭顺英针对闭经和绝经的区别以及黄体酮能够治疗闭经吗等问题作出解答。
首先，当患者这种疾病以后，就会出现性欲减退的症状。现在有不少人存在着性欲减退现象，有的患者甚至对性生活存在着厌恶心理。颞叶癫痫、先天性性腺发育不全、各种镇静剂及大多数精神病治疗药物等，对性欲均有一定的影响。性厌恶是对性生活产生了反感情绪，往往是多次性生活的失败或性交时产生疼痛等不良刺激造成的，这种性欲障碍的固有症状很少见。
你知道对于一个男人来说，阴茎存在障碍的表现有哪些呢，对于一个男人来说，阴茎如果存在障碍的话，其实还是有这样三大表现的，下面就来具体的看看吧。患者朋友发生疾病之后就会出现性欲减退的现象，颞叶癫痫、先天性性腺发育不全对性欲也有一定的影响，主要是指对性生活没有兴趣，这主要是因为多次性生活的失败或者性交时产生的疼痛导致的，不过临床上这种现象是很少见的。
本病系胚胎在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于基因突变（可能有家庭史）引起副中肾管发育异常所致。以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育（仅有双角残余），输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。睾丸女性化（雄激素不敏感综合征）病人较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。
先天性无阴道是系胚胎在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于基因突变（可能有家庭史）引起副中肾管发育异常所致。以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育（仅有双角残余），输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。睾丸女性化（雄激素不敏感综合征）病人较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。
单纯性腺发育不全患者内生殖器呈发育不良的女性型，分为完全型与不完全型两类型。完全型为双侧条索状性腺，有副中肾管衍生结构，而无中肾管衍生结构，有幼稚子宫，发育欠佳的输卵管及阴道。不完全型为一侧条索状性腺，对侧为发育不全的睾丸，外生殖器为两性畸形。患者血清LH及FSH水平增高，性激素水平低。青春期后原发闭经，条索状性腺易发生生殖细胞肿瘤，发生率约为25%~30%，以性母细胞瘤及无性细胞瘤多见。 鉴别诊断 本症应与完全型睾丸女性化综合征鉴别，惟本症乳房不发育，经人工周期治疗有撤退性出血等可鉴别诊断。
单纯性腺发育不全患者染色体核型以46，XY为主，嵌合体45，X/46，XY等极少见。本症呈家族性或散发性，为X连锁隐性或常染色体显性遗传。近来有学者认为本病系睾丸决定基因——SRY基因突变或其他与性分化有关的基因突变而消除SRY基因的功能所致。患者虽有Y染色体但因基因缺陷，于胚胎早期（43天以前），睾丸已停止发育，故不能分泌Muller管抑制物（MIS）及睾酮，而呈女性表型。
XY单纯性腺发育不全需与完全型雄激素不敏感综合征（完全型睾丸女性化）和46，XY 17α羟化酶缺乏鉴别。这三类患者染色体均为46，XY，外生殖器均为女性，但由于病因不同，临床表现有所差别。XY单纯性腺发育不全患者乳房不发育，有阴道、宫颈和子宫，人工周期有撤退出血，性腺为条索样；完全型雄激素不敏感综合征患者的乳房发育，阴道呈盲端，无宫颈和子宫，性腺为发育不良的睾丸；而17α羟化酶缺乏患者虽亦无乳房发育，阴道呈盲端，人工周期无反应，但患者常伴有高血压、低血钾。
单纯性腺发育不全是指女性表型有46，XX或46，XY染色体核型和条索状性腺的性腺发育不全。约40%呈女性化，腋毛及阴毛少，内生殖管道都是由勒管所派生。46，XX可表现为单侧或双侧条索状性腺或发育不全的卵巢，青春期第二性征发育不全，原发性闭经或卵巢功能早衰；46，XY可表现为单侧或双侧条索状性腺或发育不全的睾丸，外生殖器表现为女性或性别难辨，条索状性腺和发育不良的睾丸易发肿瘤，宜切除。
目前人们除了对乳房大小造成的美观比较注意外，对于乳房的大小与生育的关系也开始渐渐关注，乳房小影响生育的说法是没有科学的依据的。但专家建议如果发现乳房异常的，较好到专业的医院进行咨询，看自己是否是不健康的表现。
先天性卵巢发育不全其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turnerssyndrome)其性腺为条索状，染色体缺一个X既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢故又称为先天性卵巢发育不全，现仍多称之为Turner综合征。
我年轻时很漂亮，我们那个小镇上的人都说我是“镇花”。我父母亲在镇上开了家缝纫店，我初中毕业后没再上学，在店里学做衣服。学了三年，我就常常替父亲裁剪衣料了。店里生意非常好，本来进缝纫店的大多是女人，但我们店里经常有年轻小伙子来做衣服。我父亲就在店里没顾客的时候笑着对母亲说：“这些后生都是冲着阿兰来的呢。”我脸上绯红，娇嗔地止住父亲的话。母亲却认真地问我：“阿兰你看上一个没有？”我的脸更加红了。说心里话，我还是注意到了一个小伙子，他叫和生（为尊重当事人，名字做了处理——慧琴注），长得清清爽爽，笑起来牙齿很白。他家在县城边上，经常来我们镇里跑运输，他有一辆小四轮。我见过很多开车的人一身油污，他却这样干净清爽，让人感觉很好。他是来店里最多的，开始是来做衣服，但哪有那么多衣服做啊，后来就常来店里讨水喝，每次总拿眼睛偷偷瞟我。我父母亲跟他熟了，常常托他从县城带点东西，他总是有求必应。终于有一次，一个外表很精干的中年女人跟他一起到店里来了，原来是他母亲。他母亲看着我满脸是笑，还摸摸我的头说：“这闺女好逗人爱哟。”后来我母亲告诉我，和生的母亲跟她说，只一眼就中意我了呢。我父母亲对和生和他的家庭条件也很满意。我们的亲事就这样定下来了。本来我跟和生商定第二年结婚的，但他母亲突然又决定要赶在当年结婚，说是查了历书，明年是个聋子年，对婚事不利（南方部分地方民间有迷信说法，认为农历年头年尾都没搭上立春的年份是“聋子年”，结婚后难生儿子——慧琴注）。我们就匆匆结婚了。结婚那夜的情景我现在想起还心里发酥，眼里都要潮了呢。我在关灯后脱去衣服，和生就等不及地来抚摸我，手一触及我下身，立即就惊异了，小声说：“你没有毛啊？”我钻进他怀里不做声。我没长阴毛的秘密，除了我自己，他是个知道的。他又开了灯，掀开被子硬要好好看一看，又用手一遍遍地在我那里抚摸，喃喃地说：“好光滑啊！好美啊！”然后就趴在我身上了。结婚的头两年，我心里甜滋滋的。和生仍然跑运输，我则开了家小缝纫店。家里虽然没发大财，但也算得上日子滋润了。和生不跑长途，差不多每天夜里都待在家里。我们的夫妻生活是甜蜜的。每次做那事之前，和生都要用手在我那光滑的地方抚摸好一阵，然后做起来劲头足得很。即使我们不做那事，他躺在我身边也要将手伸进我的裤衩里，搁在我那光秃秃的地方，说就是喜欢那光滑的感觉。这种甜蜜的感觉，从女儿出生后有了改变。女儿是我们结婚第三年出生的，为了好好怀上这一胎，婆婆天天不是炖鸡就是烧鱼，拼命给和生补营养，直把和生养得白白胖胖的。而和生跟我做那事的劲头的确更足了，他用手在我那地方抚摸的时候还说：“这么美丽的地方，应该能生出一个儿子来呀。”这时候我心里就有些紧张了，生男生女我可是没把握啊，要是怀上女儿呢？心里一紧张，感觉跟和生做那事都没过去有味道了。还真让我担心准了，我怀孕十个月生了个女儿。和生的脸阴了，婆婆的脸黑了。这以后，婆婆不给我好脸看，还常常说一些阴阳怪气的话给我听，什么“不该惹上白虎星呢”，“漂亮后面藏了煞呢”。我听不太懂，又不敢问和生，因为和生也明显对我冷淡了。夜里，和生连跟我做夫妻的事也少了，做的时候也不抚摸我了，只狠狠地几下就了事。我不知道怎么办才好。万万没料到，没过多久，和生却出事了。那天他给乡下的一个养猪专业户运饲料，车子开得太快，在一道拐弯处撞上一辆大东风，小四轮整个毁了，和生的头也压扁了。我见到和生的惨状，顿时晕了过去。没有了丈夫，我只想好好照料女儿，同时好好孝顺婆婆。但婆婆对我越发凶了，常常骂我：“就是你这个白虎星啊！我儿子开车这么多年没出事，娶了你这个白虎星就出大事了啊！”我勾着头不敢回嘴，但心里也弄不明白，我怎么就成白虎星了呢？我回娘家去，把母亲拉到房里，问她白虎星是怎么回事。母亲立即问我：“你下面长毛了没有？”我摇了摇头。母亲脸色就变了，瞪了我一阵，又一把搂住我，哭了。我这才晓得了，原来我下面没长毛，就是个白虎星呀。我知道跟婆婆再也相处不下去了，就搬了出来。但婆婆不准我带走女儿，凶巴巴地对我说：“男人让你的煞气害了，不要再害女儿呀！”我自己心里也发毛了，女儿体质弱，常常生病，莫非真是因为我是“白虎星”的缘故么？婆婆虽然恨我没生个男的，但对这个孙女还是很好。我也就不再坚持带走女儿了。我在城里租了一间不大的房子，还是开缝纫店。生意还可以，生活上也不用为钱发愁。只是心里惦记着女儿，有时候就在女儿放学的时候去学校门口，等着见女儿一面，还给女儿买了好多东西。女儿当然跟我亲，有时要跟着我到家里去玩玩，我不答应，怕的就是自己真有什么煞气会害了女儿。这么些年了，也有给我介绍对象的，还有自己主动来接触的男人。我轻易不动心。前年，有一个四十来岁的男人，离了婚的，是县煤机厂的工人。先是找我做了一套衣服，后来就经常来店里坐坐。有一次正好碰上我的三线锁边机出毛病了，他仔细检查了一番，查出了毛病，又捣鼓好了。以后，只要机子出毛病了，店里线路出问题了，水龙头坏了，都是他来解决。他话不多，人很憨厚，我对他很有好感。我们接触了一年多，双方都觉得可以在一起生活。但我这时候还存着个心眼，就问他怕不怕白虎星。他开始一愣，然后就明白了，想了想，很老实地说：“听说过白虎星的说法。不过，应该没那么可怕吧。你先前那个男人，是自己把车开快了嘛。生女儿的事呢，就不用去说了，反正我也有个儿子，不可能再生了。”我当即就流泪了，一下就偎进他怀里。那是夜里，我就在那个夜里把自己给了他。可事情就是这么怪，一个月后，就在我们商量要结婚的时候，他出了工伤事故，一根手指被机器轧掉了。我一个星期以后才晓得，是他自己来告诉我的。他那只伤手缠着纱布，脸色也发黄。他不敢看我，也不让我去捧他的伤手。只勾着头说：“我仔细想了想，我们还是不在一起的好……请你原谅我。”就急急走了。我很伤心，但我不怨他，虽然他没把话说透，但我知道，他是相信“白虎星”的说法了。几天前，我又去看女儿。女儿已经上小学六年级了，长得越来越漂亮。我给女儿做了一件新衣服。女儿很高兴，突然，她又凑在我耳边问：“妈妈，奶奶说你是个白虎星。白虎星是什么呀？我是不是呀？”我一把将女儿搂在怀里，泪水立即就涌了出来。专家点评：阴毛，是人的第二性征之一。随着青春期的发育，生殖器官的发育成熟，便会出现阴毛、腋毛等第二性征。女性阴毛开始生长的年龄，约为十二岁左右，一般出现在乳房发育之后。女性阴毛分布是一个三角形区域，三角的基线相当于耻骨联合上缘，从这里少量阴毛向后下方扩展，直达大阴唇外面。人类经过漫长岁月的进化，阴毛之所以存在是有其存在的理由的。首先有其视觉上的作用，阴毛与外生殖器官为邻，在性生活中有助于引起男方视觉上的性刺激作用。如一个女性阴毛缺失，会给人一种不成熟、幼稚的印象，在视觉刺激上对一些男性可能产生不同程度的负面影响。另外，阴毛主要生长在阴阜上，阴阜是耻骨联合前方以脂肪组织为主组成的垫子样结构，呈盾式分布，这个部位在性交时是一个受力的部位，在青春期后这里的皮肤上长有卷曲的阴毛有助于性交时这个部位受力的缓冲，减轻局部的不适。生理学研究表明，阴毛的多少、有无，可因家庭、种族等不同而不同，既与遗传有关，也与某种因素导致的毛发异常分布有关。大多数阴毛稀少甚至缺如是属生理性的，其体内无其他内分泌器官或性器官的病变，只不过是在青春期时，由于阴毛生长受体不健全，使阴毛生长不正常。这些完全无损于身体健康也不妨碍性生活。对于阴毛稀少或无阴毛的女性来说，只要无内分泌疾病，体格、生殖器官、乳房及月经都正常，就不必为此烦恼和忧愁。但是我们必须同时注意有些无阴毛的女性确实是由于病变引起的。一般来说，女孩子到了十三岁，无任何青春期即将到来的征象，亦无阴毛长出，那就应该去医院检查一下了。引起这种现象，主要有内分泌疾病和局部疾患两种情况。内分泌疾病，常见的有脱纳氏综合征、单纯性腺发育不全。局部因素主要是由于阴毛受体不健全或缺如，或者毛囊病变，便会出现阴毛稀少甚至根本没有。总之，阴毛的有无只存在有病和无病两种情况，但是由于过去人们的医学水平落后，把一些不理解的天灾人祸和无阴毛者联系在一起了，把无阴毛的女子称为“白虎”，还说“白虎克夫，青龙克妻”，其实这些都是毫无科学依据的。但是对当事人来讲较好还是到医院去检查一下，以排除病变。 （以上内容仅授权家庭医生在线使用，未经许可请勿转载。）
细娃从小生长在粤北山区一个偏僻地方的瑶族农民家庭，她在三兄妹中最小，所以家里人都叫她细娃。细娃自从出生后体质就比较虚弱，经常患病，智力也不如同龄的孩子，反应能力和学习能力都比其他人逊色些，加上个子比较矮小，长相不大讨人喜欢，因而在贫穷的家庭中没法得到父母亲的足够关心和疼爱。细娃从小就读不了书，上了六年学，也只勉强读了个三年级，父母亲只好让她辍学当放牛娃。转眼，细娃已过24岁了，可她依然没出现一点女人特有的性征和魅力。直到有一天，细娃两个已经娶亲并生男育女的哥哥，坐在一起谈及细娃的终身大事时，没有多少文化的父母亲才注意到女儿好像与一般的女人不同。母亲这才了解到，细娃直到现在都没来月经，更从没有过想亲近男人的冲动。经过城里的远房亲戚指点，细娃到省城大医院检查，发现她比正常女人缺少一条X性染色体，其核型为45，X0，医学上称做脱纳综合征。医生遗憾地告诉细娃的母亲，细娃不适宜结婚，即使结婚也不可能生育。 医生点评：众所周知，人类的遗传物质主要包含在46条染色体之中，其中两条是性染色体，女性为XX（男性为XY），故女性染色体核型为46，XX。如果染色体核型为45，X0（即所谓的脱纳综合征），或46，XXp或46，XXq或其嵌合体，称为先天性卵巢发育不全。患者出生时就表现为颈短、蹼状颈及发际低下，青春期多有原发性闭经、第二性征不发育和生殖器幼稚。绝大多数患者没有卵泡发育、月经来潮及生育能力，成年后身材仍矮小，身高多在150厘米以下。有的同时存在多发性畸形，如眼距宽、下巴小、盾形胸、骨关节异常、皮肤多痣、肾畸形以及心血管畸形等。脱纳综合征确诊须依靠血液染色体核型分析。目前医学界对此病还没有根本的治疗方法，但使用雌激素可促进患者身体生长和第二性征发育成熟，配合使用人工周期疗法，可以维持周期性月经来潮。大妹“不男不女” 大妹出生在一个普通的工人家庭，刚生下来时，母亲见到她阴部有“小鸡鸡”，以为是个男孩，但后来给大妹换尿布时，发现“小鸡鸡”的下方有一个小开口，才知道是个女孩。大妹的个头在同龄的女孩中虽然嫌小一些，但她读书的成绩还勉强过得去。从小学五年级开始，不少女同学已逐渐有月经来潮，并开始出现女性特征，如阴毛生长、乳房发育，以及阴道开始出现分泌物等，但是这些大妹都没有。大妹心里感到害怕，可母亲说，有些女孩子要到十八九岁才初潮。最令大妹觉得不好意思的是，她的“阴蒂”长得特别粗大，犹如男孩子的阴茎一样，所以她常常要回避被人看到私处的机会。一直到18岁上职中二年级，她在网上看到一些信息，意识到自己可能存在某些方面的异常，才在母亲的陪同下到医院详细检查，结果确诊为“性腺发育不全”。 医生点评：性腺发育不全的女性患者，部分人(如脱纳综合征者)身材矮小，但对智力影响不大，主要表现为外生殖器不同程度的男性化，如阴蒂肥大，卵巢呈条索状不能发育和排卵，子宫细小或畸形；若为男性，可见睾丸发育不全或隐睾，阴茎短小，并常有尿道下裂；卵睾者，则可见发育不全的卵巢组织和发育不全的睾丸组织同时存在。对于这类患者，可根据具体情况选择激素及手术治疗，并进行及时的心理疏导。海歌“亦男亦女” 海歌出生时，父母见到他胯下有“小鸡鸡”，一直当他是男孩子。海歌长大后，和别的小孩一样正常读书上学，学习成绩也还可以。可是，到13岁读小学六年级那年，他突然出现阴部流血，吓得母亲立即带他到医院检查。始料不及的是，海歌的阴道出血竟是月经初潮。医生发现，海歌同时拥有男女各一套生殖器官，他不但有阴茎（存在尿道下裂）和睾丸（为隐睾），还有阴道，并且他的乳房也开始悄悄发育了。后经染色体检查证实，海歌原来是真正的“阴阳人”，他同时存在男女性的遗传基因（其核型为46，XX/46，XY），即所谓的真两性畸形。医生点评：真两性畸形的特点是，患者体内同时存在睾丸和卵巢，或在一个性腺中存在睾丸和卵巢组织，染色体核型可为男性46，XY，也可为女性46，XX，或男女嵌合型46，XX/46，XY，海歌就是属于后面这种类型。这些患者常表现为混有男女两种生殖器和第二性征，也有的表现为偏向男性或女性更多一些。他们的智力并没有异常，但常常因为心理性别和表观性别不一致，加上社会歧视，造成患者和家长的不安和痛苦。处理上，可根据患者年龄、表观、检查结果、个人意愿等综合因素进行手术选择性别。妹头“雌性”过了头妹头从小有脊柱侧弯、胸廓畸形，加上智力低下，无法上学，只能在家中帮着做点简单的家务活。转眼妹头已快20岁了，可还没有长出一丁点女人样：她体型瘦高，胸部平坦，既无阴毛，也没月经来潮。经检查确诊，原来妹头的染色体多了一条女性染色体，其核型为47，XXX，即所谓的超雌。 医生点评：超雌属于X三体征，此外还有很少数的患者多了两条，甚至三条X染色体，其核型成为48，XXXX或49，XXXXX。这类患者的特征基本上和文中妹头的表现差不多，而X染色体数目越多，其异常表现就越严重。对于患者，目前尚没很好的治疗方法，只能对症处理。 （以上内容仅授权家庭医生在线使用，未经许可请勿转载。）
什么是性腺发育不全呢？一般说来，是青春期过后第二性征不发育或部分发育，即性幼稚或性腺发育不全。在男孩主要表现为小阴茎、睾丸体积小，胡须少或者无胡须，甚者无勃起、遗精等；在女孩主要表现为乳房发育小或者无发育，没有月经或者月经不规则等。 性发育不全是很多疾病的一种症状或是综合征。上述男孩因垂体肿瘤引起的性腺发育不全只是其中一种。正常性腺的发育主要由下丘脑－垂体－性腺轴来调控，这个性腺轴的解剖和生理功能正常与否，都会影响这三个部位的结构与功能。任何使它们的结构被破坏、功能低下的因素，都可能导致第二性征不发育或部分发育。这些因素既可以是先天性或遗传性的，也可以是后天获得的（如肿瘤、药物、外伤、放射、炎症等等）。 不论男孩还是女孩，性腺发育不全都可能影响到其成年后的性生活以及生育功能，同时还会给患儿的心理带来负面的影响，如出现自卑、消极情绪等。性腺的发育时期是青春期，所以治疗较好是在青春期结束前开始。由于小孩性腺发育是一个比较隐私的问题，很多父母以及患儿有可能难以启齿，往往等到年龄很大，才因为其中一种或一种以上的情况（如男孩阴茎发育小、性生活障碍，女孩无月经、不孕）出现时前来就诊，所以通常发现较迟，以致错过治疗的较佳时机。还有的父母根本就不知道是怎么一回事。 孩“小”靠父母。作为父母，应了解和观察自己孩子的发育情况。那么，作为父母应该如何观察呢？ 一般是与同年龄、同性别的小孩比较，或者参考出版书籍的正常值范围。如果男孩在14~15岁没有出现阴毛、胡须、睾丸增大，或者阴茎比其他小孩小很多，女孩子到了13~14岁没有出现乳房发育、阴毛、月经等，尤其还有其他方面的症状，如矮小、智力低下等，应该及早到内分泌科就诊，由内分泌科医生酌情处理。 （以上内容仅授权家庭医生在线使用，未经许可请勿转载。）
Turner综合征又称为XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是常见的女性畸形，在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。
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