1.XX性腺发育不全：本病染色体46，XX，可能的原因是位于染色体2P FSH受体基因的突变，在芬兰，本病发病率较高(女孩中1/8300)。
2. 46，XY性腺发育不全(Swyer综合征)：纯性腺发育不全的病因为SRY基因突变，性腺呈未分化条索状，不能完成任何睾丸功能，包括苗勒管的抑制，但在性腺上尚可有一些能产生雄激素的门细胞(hilar cells)，使之能在青春期出现一些男性化，如阴蒂增大等。
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