1.XX性腺发育不全:本病染色体46,XX,可能的原因是位于染色体2P FSH受体基因的突变,在芬兰,本病发病率较高(女孩中1/8300)。
2. 46,XY性腺发育不全(Swyer综合征):纯性腺发育不全的病因为SRY基因突变,性腺呈未分化条索状,不能完成任何睾丸功能,包括苗勒管的抑制,但在性腺上尚可有一些能产生雄激素的门细胞(hilar cells),使之能在青春期出现一些男性化,如阴蒂增大等。
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