根据铁中毒典型的皮肤色素，肝脾肿大，血糖增高，一般诊断不难。但尚需化验资料协助确诊，如血浆铁需超过35.8μmol/L，血浆铁蛋白铁结合饱和度应超过50%及皮损活检在真皮中见大量含铁血黄素颗粒及铁染色阳性，尿糖和过量的尿胆原，Rous试验在尿沉渣中发现含铁细胞。与反复输血引起的继发性含铁血黄素沉着症鉴别，虽铁中毒也有类似的色素沉着，但无肝、胰的纤维化，临床糖尿病也罕见。肝豆状核变性虽有与本病类似的症状，但该病在角膜缘可见金褐色色素沉着环，并有肢体震颤、肌张力增高、随意运动减少、面容缺乏表情等系列神经症状以资区别。本病尚应与阿狄森病、褐黄病、银质沉着病、砷剂黑变病和卟啉症相鉴别。
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