黑斑息肉综合征又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，简称黑斑息肉综合征。1896年Hutchinson首先报道一对孪生女孩的上唇有黑色素斑点。1919年其同事Weber报道此两姊妹中的一个在20岁时死于肠套叠。1921年Peutz报道了一家3代人中曾有7人患小肠息肉病，口唇和颊黏膜有黑色素斑点，描述了本征的家族遗传性。
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