与亨廷顿病遗传相关的文章有1篇:
55 岁的林大叔(化名),长期以来一直饱受痛风性关节炎的折磨,全身关节及皮下多发痛风石,关节疼痛反复发作,给他的日常生活带来了极大的困扰。然而,近两个月来,林大叔的关节疼痛突然加剧,尤其是右侧髋关节,疼痛难忍,无法平卧,并伴随着双下肢水肿,严重影响了他的睡眠和日常生活。起初,林大叔以为这只是痛风再次发作,便决定先忍一忍。但随着疼痛愈发剧烈,他最终在子女的陪同下,坐着轮椅来到了南方医院内分泌代谢科就诊。
近日,南方医院新生儿科携手神经外科等多个学科成功救治了一名出生仅6天便因重度颅内出血引发脑疝的危重新生儿。
近日,南方医院新生儿科成功救治一名出生仅三天发生胃穿孔的新生儿。
“羊城好医生暨南粤好医生”公益评选活动自2015年举办以来,为民众评选出了数千名妙手仁心、医德高尚的好医生。
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窗外的夕阳缓缓下沉,金色的余晖洒在林芳(化名)身上,像是为她镀上一层温柔的告别。病房里安静得只剩下仪器的滴答声和压抑的啜泣,丈夫紧紧握着她的手,儿子轻轻替她整理好散乱的头发,小女儿在她耳边读完告别信,没有歇斯底里的哭喊,手心还留着丈夫的温度,林芳的心电图最终变成了一条直线。
详情:春天是过敏性疾病的高发季。很多人在日常生活中忽视一些不良习惯,这些行为可能无意中加剧过敏症状,甚至诱发严重并发症。以下是需要警惕的六个错误做法及科学应对建议。
2025年政府工作报告中提出一系列与慢病防治相关举措,充分彰显了政府对提升全民健康水平的坚定决心。3月20-22日,由《医药经济报》和《21世纪药店》指导,上海和黄药业承办,并携手全国主流连锁药店共同发起的“健康中国心”第二届寻找较佳慢病顾问活动(下称:第二届“健康中国心”活动)顺利收官。
牙齿缺失有什么危害?缺失一整排牙,首先会影响你的面形,影响我们的社交,最严重的是影响我们的进食,吃东西很困难,进而就会影响消化系统,甚至整体的健康。如果只是缺失了一两颗牙齿,它会让两边的牙齿,向缺牙倾斜甚至倒伏,造成其他牙齿的缝隙塞牙,甚至龋坏,最后其他健康的牙齿也遭到拔掉的命运。
硅素水研发者朴荣范解答硅素水为何能稳定糖尿病
糖尿病的发病率持续走高,得了糖尿病的患者都在寻求治疗糖尿病的方法。那么,糖尿病的治疗方法有哪些呢?家庭医生在线编辑邀请到东莞的一个“高人”,其父亲患糖尿病多年,但却凭着一个方法控制住了糖尿病。据这位“高人”介绍,硅素水结合煎煮中药、泡浴对稳定糖尿病有特效
胶质瘤,就是在脑子里出现了一个新的东西,是原来没有的,所以它的症状主要有两个:一是占位症状;二是影响了大脑的功能区域导致的功能损害,这与它长在哪个部位有关。如果怀疑脑胶质瘤,需做一些影像学的检查,现在常规的检查是CT,更细的话要做磁共振(检查),PET-CT(检查)。
对于糖尿病患者来说,掌握自己的血糖情况尤为重要。想要掌握自己的血糖情况,就需要进行血糖监测,但是很多糖友在监测血糖的时候往往会出现许多问题,在细节上也有所忽略。到底糖尿病患者在做血糖自我监测时需要注意什么呢?为此,家庭医生在线编辑就相关问题采访了广州市人民医院内分泌内科主任王燕医生。
大舞蹈病一般指的是亨廷顿病,小舞蹈病和亨廷顿病是两种不同的疾病,区别包括病因、症状、发病人群、治疗方式、预后等。需要到医院做核酸检查,明确诊断。 1、病因:小舞蹈病是由于风湿热中枢神经系统损害导致。亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病,是由于第四号染色体上的基因变异引起的。 2、症状:小舞蹈病会引起早期注意力分散、挤眉、动作笨拙等症状。亨廷顿病会引起运动障碍、认知障碍、精神障碍等症状。 3、发病人群:小舞蹈病常见患病人群为5~15岁女童,少数成年妇女也会发病,主要为孕妇。亨廷顿病一般在儿童及青少年时期发病。 4、治疗方式:小舞蹈病可以在医生的指导下采取糖皮质激素药物、血浆置换等方法治疗疾病,有助于缩短病程,减轻症状,预防病情复发。亨廷顿病一般通过加强肢体功能训练、心理治疗,或者服用神经营养剂、维生素类等药物改善临床症状。 5、预后:小舞蹈病属于自限性疾病,一般在3~6个月后会自行缓解,但是部分患儿会出现复发。亨廷顿病预后较差,可能会出现瘫痪、语言障碍等后遗症。 平时要养成良好的生活饮食习惯,在身体允许的情况下适当运动,提高机体免疫力,降低疾病的发生概率。
亨廷顿病是一种常染色体显性遗传疾病,主要会影响大脑神经细胞,导致逐渐进行性的神经退化。 亨廷顿病是由突变的HTT基因引起,这个基因负责编码一种称为亨廷顿蛋白的蛋白质。当HTT基因发生突变时,会导致亨廷顿蛋白产生异常的形态,并在神经细胞中逐渐积聚起来。一般在成年期发病,但也有可能在儿童期或老年期出现。主要症状包括不自主的舞蹈样动作、肌肉僵硬、智力和认知能力下降、行为问题等。随着疾病的进展症状通常会加重,对患者的生活质量产生严重影响。目前没有根治方法,但可在医生指导下采用盐酸氟西汀胶囊、盐酸帕罗西汀片等药物缓解症状。 家属平时要做好患者的护理措施,防止出现摔倒磕碰,如果患者发作期间症状比较严重,要及时送往医院就诊。
一项国际临床试验发现,一种用于亨廷顿病的新药能够安全地并且成功地降低导致患者衰弱性疾病的异常蛋白水平。
很多疾病或因素可以产生类似帕金森病的临床症状,临床上称之为帕金森综合征(Parkinsonsyn-drome),其中有明确病因的称为继发性帕金森病,如感染(脑炎后)、药物(酚噻嗪类,丁酰苯类,多巴胺受体阻滞剂等)、毒物(MPTP、杀虫剂和除草剂,一氧化碳、锰等)、血管性(多发性脑梗死)和头部外伤所致的帕金森综合征。其他遗传变性性帕金森病(常染色体显性路易小体病,亨廷顿病等)和帕金森叠加综合症(进行性核上性麻痹,多系统萎缩等)。外科治疗适用于药物治疗无效、不能耐受或出现异动症的患者,不是对所有患者有效。手术可改善症状,但术后仍继续服药,故不能作为优选。术后仍需应用药物治疗。
亨廷顿舞蹈症能够预防吗?亨廷顿舞蹈症有人也把它叫做大舞蹈症或亨廷顿病性痴呆症,是一种遗传性疾病,为单基因常染色体显性遗传,呈完全外显性。该病之所以被称为舞蹈症,是因为该病的发病症状表现为舞蹈样症状。
什么是亨廷顿舞蹈症?它的发病原因是什么?亨廷顿舞蹈症一般是亨廷顿病性痴呆首发特点,之所以被称为舞蹈症,是因为发病的时候出现舞蹈样动作、扭动躯体动作、强直性抽搐、摇摆不稳不连贯的步态,晚期会有剧烈的舞蹈动作。
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