家族性结肠腺瘤病病因_家族性结肠腺瘤病是什么原因引起_家族性结肠腺瘤病有哪些原因

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家族性结肠腺瘤病的病因

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　　家族性结肠腺瘤病的病因概要：

　　家族性结肠腺瘤病的历史并有家族性和遗传倾向。一般认为家族性结肠腺瘤病是基因突变而引起，突变基因可由父母遗传。子代在接受突变基因上没有性别区分。轻者只有轻度腺体增生，腺体数量增多。家族性结肠腺瘤病重者不仅腺体数目增多，而且上皮细胞的形态和染色为不典型改变，核分裂增多，更严重者腺体细胞有明显的多形性，并有间质浸润，形成癌变。

　　家族性结肠腺瘤病详细解释：

　　家族性结肠腺瘤病的历史：

　　1721年Menzel首先报道一个死于“慢性痢疾”的士兵，其结肠内有符合多发性息肉病的病变01863年Cripps在伦敦病理学会上报道本病为一种单独疾病，并有家族性和遗传倾向。1927年Cockayne提出本病符合Mendelian显性遗传病。1930年以后Dnkes与Locknart-Munnery报道310个家族连续三四代中都有人患此病。1947年Cuptill共收集到347例。

　　1901年Lilienthal首次报道结肠次全切除和回肠乙状结肠吻合术治疗家族性结肠腺瘤病。Coffey首次用全结肠切除术和回肠造U术.。1957年Hubbard做结肠切除术和回肠乙状结肠吻合术，直肠内息肉自行消退后，结肠切除术和回、直肠吻合术可保留肛门及其括约肌功能，风靡一时。Moenel术后随访143例，长达23年，留下直肠内的息肉发生癌变者高达58%.因此他们提倡全结肠切除术和回肠造口术。但难于被患者接受。

　　家族性结肠腺瘤病的病因：

　　一般认为家族性结肠腺瘤病是基因突变而引起，突变基因可由父母遗传。子代在接受突变基因上没有性别区分。但Decosse等报道有20%，Schatter等报道有41.8%无家族史可查，认为可能与自发性基因突变有关。本病虽为遗传性疾病，但不属于先天性疾病。出生时无肠道腺瘤病变，一般在15—25岁开始出现，随着年龄的增长，息肉越来越多，逐渐增大，多在30岁左右首次出现临床症状。此时息肉正满布整个大肠，息肉无蒂，以降结肠和乙状结肠为最多，常达数百个以上，大小不一，平均0.5cm.但不累及小肠。遗传方式尚不完全清楚，已知与性染色体不相关。父母均可遗传给下一代，子女发病机会均等。如超过35岁尚未发病，即使有阳性家族史，也不会再发此病。本病除基因异常处，可能还有其他因素。

　　家族性结肠腺瘤病的病理：

　　组织学上与腺瘤基本相同，以管状腺瘤为多，约占75%，罕有增生性息肉，从本质上来说与单发性无根本区别。轻者只有轻度腺体增生，腺体数量增多。家族性结肠腺瘤病重者不仅腺体数目增多，而且上皮细胞的形态和染色为不典型改变，核分裂增多，更严重者腺体细胞有明显的多形性，并有间质浸润，形成癌变。本病发生年龄轻，平均在36岁，癌变率高，如不治疗，多在息肉出现症状后15年100%癌变，癌变常为多中心性，癌变部无选择性，镜下可见从恶性息肉到溃疡型癌的各个中间阶段。癌变预后与一般大肠癌无区别，但可因其多中心性而伴有早期局部淋巴结转移。

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