1.诊断检查:
指检可触到散在或密集隆起的细小息肉,癌变时可触到癌性溃疡,指套染血。一般均须做纤维结肠镜检。从回盲部退镜观察,可见散在或密集的无数小而无蒂的息肉群,直径多在0.5cm以下,大小不一,左半结肠最多,右半结肠少,受累结肠黏膜表面呈红润色,密集者甚至看不到正常黏膜,息肉平均约l 000枚,大多数累及乙状结肠,通常乙状镜检就可找到息肉病的证据。癌变者可见数处癌灶,组织脆弱易出血。多处咬取活组织做病理检查,可明确息肉的性质及有无癌变。如做钡灌肠造影可见整个结肠内有息肉,双重对比造影能非常清晰地显示出息肉病。
典型的家族史,青年期发病,内镜及X线检查阳性,病理检查常可确诊。
2.鉴别诊断:某些不典型家族性结肠腺瘤病病例,需要与多发性肠息肉、炎性息肉等相鉴别。多发性息肉发病年龄小,多无家族史,息肉超过10个者很少,一般不癌变。炎性息肉数量虽多,但均有溃疡性结肠炎、克隆病等炎症病史,无家族史,发病年龄大,很少累及整个大肠,另外还应与Pentz-Jeghers、Gardner、Turcot等综合征相鉴别。
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