少见遗传性神经系统肿瘤综合征中尚有Cowden病。Cowden病为常染色体显性遗传性疾病。以多种错构瘤与肿瘤为特征。中枢神经系统主要表现为小脑发育不良性神经节细胞瘤(dysplasticgangliocytomaofthecerebellum)，又称Lbermitte_Duclos病(Lhermitte-Duclosdisease，LDD)。此病由位于10q23的PTEN/MMACl基因突变引起。
诊疗基本知识
少见遗传性神经系统肿瘤综合征_医生医院
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