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少见遗传性神经系统肿瘤综合征的诊断

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　　诊断要点

　　头颅MRI有少见遗传性神经系统肿瘤综合征的诊断价值，可见小脑半球异常增大。肿瘤无明显占位效应，肿瘤在T1W上为低信号，T2W为高信号，注射造影剂后无明显强化。

　　LDD外观呈增大、肥厚变形的小脑叶。肿瘤边界欠清，表面呈黄白色。质地硬，血供不丰富。镜下见小脑半球白质减少，颗粒层异常增生的神经节细胞构成，颗粒细胞与浦肯野细胞明显减少，分子层内含较多的有髓神经纤维。增生的神经节细胞的轴突朝皮质方向平行排列，少数细胞有核分裂。免疫组化染色发现在神经节细胞内突触素为强阳性，而波形蛋白(vimemin)为阴性。

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