1.颅高压症状与脑积水为主要表现:
后期可有小脑症状与颅神经受损表现。约1/3患者可有巨颅症。
2.伴有Cowden综合征者:
另可伴发全身其他部位的肿瘤或肿瘤样病变。
3.其他神经系统表现:
可见异位灰质、脑积水、癫痫、智能退化,偶可见脑膜瘤与髓母细胞瘤。
4.神经系统外表现:
少见遗传性神经系统肿瘤综合征对表现包括皮肤疣、鹅卵石样丘疹和口腔黏膜纤维瘤、多发性面部毛鞘瘤、结肠错构瘤样息肉、甲状腺癌、乳腺癌及乳腺腺瘤等。
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