氨基酸代谢病是指先天性酶缺陷或其他疾病所致的氨基酸分解和合成代谢异常。是参与氨基酸代谢的酶发生缺陷而引起的一类遗传性代谢病。包括白化病、苯丙酮尿症、尿黑酸尿症、组氨酸血症、高缬氨酸血症、精氨酸血症等10多种。其中白化病、苯丙酮尿症在临床上较常见，是氨基酸代谢病的代表。
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