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氨基酸代谢紊乱 (氨基酸代谢紊乱,氨基酸,代谢紊乱)

氨基酸代谢紊乱的遗传

  氨基酸代谢紊乱不会遗传。疾病可分为遗传病和非遗传病两大类。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。由感染或伤害引起的则是非遗传病。氨基酸代谢紊乱属于非遗传性疾病,病因如下:

  包括先天因素和后天因素。1.先天因素可分两类:①酶的缺陷,使某种或某些氨基酸体内正常分解代谢受阻,该氨基酸的血液浓度显着升高,造成高氨基酸血症。血浆氨基酸水平过高,使滤入肾小管的氨基酸超过肾小管的重吸收能力,尿中氨基酸水平过高,形成高氨基酸尿症。用化学法、微生物法、电泳法及层析法可测定血或尿中氨基酸的性质和含量。②氨基酸转运系统缺陷,较少见。遗传性氨基酸转运系统缺陷可造成某些氨基酸转运异常的疾病。肾小管氨基酸重吸收功能障碍者,在血氨基酸水平正常情况下可出现高氨基酸尿。2.后天因素蛋白质热能营养不良可致血中色氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸浓度下降,酪氨酸、甘氨酸、脯氨酸浓度上升。长期饥饿可致血中丙氨酸浓度下降,苏氨酸、甘氨酸浓度上升。肥胖症者血中亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸浓度上升。物理化学因素也可影响氨基酸的膜转运,如新霉素可阻碍小肠吸收氨基酸,X射线照射、重金属中毒、过期四环素等所致肾损害均可抑制肾小管对氨基酸的吸收。

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