预防措施主要是：在人群中和患者家属中进行携带者的检出，给予遗传咨询，避免近亲婚配，以减少隐形遗传病的发生。
严重的显性遗传的病人要节育或绝育。
对高危妊娠者进行产前诊断，发现胎儿有问题者可进行选择性人工流产，避免氨基酸代谢紊乱的患儿出生。当前，辅助生殖（试管婴儿）结合移植前诊断技术，可以让我们在胚胎植入母体前进行检测诊断，淘汰有问题的胚胎，选择正常基因的胚胎，实现优生优育。
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