甲状腺功能障碍主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。
1.新生儿及婴儿：大多数新生儿无甲低症状和体征，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索，如母怀孕时常感到胎动少、过期产、面部呈臃肿状、皮肤粗糙、生理性黄疸延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、便秘、前囟较大、后囟未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。
2.幼儿和儿童期：多数先天性甲低常在出生后数月或1岁后因发育落后就诊，此时甲状腺素缺乏严重，症状典型。甲状腺功能障碍严重度和持续时间长短与症状严重程度密切相关。
2.1.特殊面容：头大，颈短，面部臃肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚舌大，舌外伸，毛发稀疏，表情淡漠，反应迟钝。
2.2.神经系统功能障碍：智能低下，记忆力、注意力均下降。运动发育障碍，行走延迟，常有听力下降，感觉迟钝，嗜睡，严重可产生黏液性水肿、昏迷。
2.3.生长发育迟缓：身材矮小，表现躯体长，四肢短，骨龄发育落后。
2.4.心血管功能低下：脉搏微弱，心音低钝，心脏扩大，可伴心包积液，胸腔积液，心电图呈低电压，P-R延长，传导阻滞等。
2.5.消化道功能紊乱：纳呆，腹胀，便秘，大便干燥，胃酸减少。
典型的先天性甲状腺功能障碍根据临床特殊表现，结合X线检查和血甲状腺激素测定可以确诊。
目前广泛开展的新生儿疾病筛查可以在先天性甲状腺功能障碍出现症状、体征之前，但是血生化已经有改变时就做出早期诊断。新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法，在新生儿生后3天采集足跟毛细血管血测定TSH。必须指出，测定TSH进行新生儿疾病筛查，但下丘脑-垂体性甲低无法检出。此外，无论采用何种筛查方法，由于实验技术的局限性、生理指标的变化和个体的差异，新生儿疾病筛查会出现一定百分比的假阴性，对甲状腺功能障碍筛查阴性病例，如临床表现有甲低可疑，仍应提高警惕，作进一步详细检查。
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