神经纤维瘤病I型(neurofibromatosistypel，NF1)又称vonReekling—hausen病，为常染色体显性遗传性疾病，以多发性神经纤维瘤、恶性周围神经鞘膜瘤、视神经胶质瘤与其他星形细胞瘤、多处牛奶咖啡斑、腋窝与腹股沟雀斑、虹膜错构瘤(Liseh结节)及多种骨病变为特征。NFl的发病率约l/4000，在阿拉伯、以色列人群中稍多见。现已明确，NFl基因位于17q11.2，患者由于NFl基因突变而出现病理改变。
诊疗基本知识
神经纤维瘤病I型_医生医院
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