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(一)常染色体隐性遗传性多囊肾(RPK)
又称婴儿型多囊肾,有报道5000一40000中有一例。为双侧性病变,所有患儿均有程度不同的先大性肝纤维化。系由6号染色体异常导致。Blyth和Ockenden根据疾病年龄及肾脏异常程度,将其分为四型:①围产期型;②新生儿型;③婴儿型;④少年型。
(二)常染色体显性(成人型)多囊肾
本例系常染色体显性遗传病,以肾囊肿的发生、发展和数目增加为特征。发生率约为500~1000:1。致病基因在第16、第4对染色体上,部分病人合并肝、胰、脾、肺囊肿、颅内动脉瘤、二尖瓣脱垂等。
组织病理:病变为双侧性,囊肿大小不一,散在分布于皮、髓质并与肾单位相通。囊肿壁常见上皮增生,甚至形成腺瘤样结构,有肾功衰者70%可见小动脉硬化,间质纤维化。多囊肾切除标本91%可见增生性息肉。
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