临床表现：
1.常染色体隐性遗传性多囊肾(RPK)：
新生儿约半数在出生后数小时或数日内死亡。可有巨大的胁腹部不透光、硬质肿块及羊水过少史，婴儿常呈Potter's面容、尿少、肺发育不良所致的呼吸窘迫，出生时血肌酐和尿素氮水平可正常，后迅速升高。如无特殊治疗，2月内多死于尿毒症和呼吸衰竭。儿童期发病者，肾功能不全和高血压发展较缓慢，所以常以肝脏疾病为主要表现，如肝硬化所致的门脉高压，食道静脉曲张及破裂出血、脾功能亢进等。可伴有发育迟滞。
2.常染色体显性(成人型)多囊肾：
新生儿多表现巨大肾脏，如病情严重则可致死产和呼吸窘迫。儿童期发病表现为高血压、肾脏增大，蛋白尿、血尿;一般30～50岁始出现症状，表现为镜下或肉眼血尿，胁腹疼及胃肠道症状和高血压，如有结石或血凝块，可有肾绞痛发生。有些患者可表现为颅内动脉瘤，肝囊肿及脑出血等。虽然成人型多囊肾患者肾细胞癌发生率不高，但一些特殊类型的肾细胞癌如多发性、双侧性和肉瘤样肾细胞癌发生率明显增高。
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