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肾上腺性征异常症 (肾上腺性征异常症,肾上腺)

肾上腺性征异常症的病因

  1.2l-羟化酶缺乏

  这是最常见的一种肾上腙先天性酶缺乏,又分为单纯男性化和盐丢失合并男性化。21-羟化酶在肾上腺滑面内质网对糖皮质酮及盐皮质酮的2l-羟化起中介作用。当21-羟化酶缺乏,不能合成皮质醇,其前驱物质被肾上腙皮质或肝转换成睾酮,导致女性男性化;同时若21-羟化酶完全缺乏,肾上腺就不能产生醛固酮,对盐丢失代偿功能丧失而成为盐丢失合并男性化。

  2.11-β羟化酶缺乏

  该酶缺乏,11一脱氧皮质酮(DOC)转变成皮质酮和11-脱氧皮质醇转变成质醇被阻滞,产生过量的DOC。又由于DOC有一定的盐皮质激素作用,可弓i起高血压。但雄激素的合成未受阻滞,睾酮分泌量增加形成男性化。

  3.17-羟化酶缺乏

  该酶缺乏,孕酮转变为17-羟孕酮障碍,从而不能合成皮质醇。刺激ACTH分泌增加,产生过量DOC,引起高血压和钠潴留。

  4.3-B羟类固醇脱氢酶缺乏

  该酶缺乏.导致皮质醇和醛固酮合成障碍,使21-羟化酶和17-羟化酶失去作用,肾上腺和男性睾丸不能产生睾酮。

  5.胆固醇碳链酶缺乏

  该酶缺乏使胆固醇向孕烯醇酮转化障碍,肾上腺和性腺不能合成类固醇激素。

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