诊断检查：
肾上腺疾病所引起性征异常的正确诊断对决定治疗有重大意义。对有男性化症状的患者，首先应明确是否为肾上腺疾病引起，是增生还是肿瘤，若为肿瘤，应定位和确定良性或恶性。先天性肾上腺增生所致性征异常应注意与以下疾病或体征鉴别：①肾上腺肿瘤的女性男性化或男性性早熟。②体质性多毛或单纯性阴毛出现的性早熟。③睾丸肿瘤引起的男孩青春期提前。④Cushing氏综合征。⑤卵巢雄性细胞瘤。⑥合并肢端肥大症的肾上腺男性化。在患者病史的基础上，应作如下检查，以进一步明确诊断。
1.性染色体检查
女性细胞核染色质为阳性，男性则为阴性，女性染色体计数性染色体为XX.男性则为XY。可确定其真正性别。
2.B型超声检查
先天性肾上腺皮质增生女性假两性畸形的内生殖器正常，B超和经插管X线造影能显示子宫和输卵管。B超、CT和MRI有助于鉴别肾上腺增生或肿瘤.先天性增生为双侧肾上腺对等增大，而肿瘤多为单侧孤立肿块，可有钙化，因出血和坏死可形成液化腔。
3.实验室检查
主要是测定尿孕烯醇酮和ll-酮孕烯醇酮，2岁前女孩尿内无此两类代谢物。肾上腺皮质增生症患者24小时尿17-酮类固醇的含量高出同龄幼儿的2～4倍，尿17-羟皮质醇可低于正常。血浆ACTH值明显升高，皮质醇降低，ACTH激发试验不能使血浆皮醇升高，大剂量皮质激素抑制试验为阳性。21一羟化酶缺乏患者ACrH水平、血浆肾素活性、血清雄激素、17-羟孕酮(17-OHP)及17-酮(17-KS)值均升高，测定17-OHP及4-雄烯二酮，可较准确诊断失盐型肾上腺皮质增生症。胎儿期依靠羊膜穿刺及测定羊水中上述指标作出较准确的诊断。1l-β羟化酶缺乏时，脱氧皮质酮、11-脱氢皮质醇升高。17-羟化酶缺乏时，17-羟化的C2I、C19类固醇、17-OHP、17-KS降低，ACTH刺激反应为阴性。3-β羟类固醇脱氧酶缺乏患者，孕烯醇酮、17-羟孕烯醇酮、ACTH、血浆肾素活性升高。
4.其他
女性肾上皮质增生假两性畸形者.用尿道镜检查尿生殖窦，可见阴道开口于子宫颈，若家族中有2l-羟化酶缺乏者，可采用聚合酶链式反应(PCR)、羊膜细胞HLA分型和DNA进行分析。
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