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肾上腺性征异常症 (肾上腺性征异常症,肾上腺)

肾上腺性征异常症的症状

  1.2l-羟化酶缺乏:

  这是最常见的一种肾上腙先天性酶缺乏,又分为单纯男性化和盐丢失合并男性化。21-羟化酶在肾上腺滑面内质网对糖皮质酮及盐皮质酮的2l-羟化起中介作用。当21-羟化酶缺乏,不能合成皮质醇,其前驱物质被肾上腙皮质或肝转换成睾酮,导致女性男性化;同时若21-羟化酶完全缺乏,肾上腺就不能产生醛固酮,对盐丢失代偿功能丧失而成为盐丢失合并男性化。

  单纯女性男性化的患儿,生长快,过早出现阴毛和痤疮,骨骼迅速成熟,骨骼闭合早。可表现为阴蒂明显增大,阴唇联合或闭锁形似阴囊,尿道从增大的阴蒂穿出。还具有其他男性化症状:声音粗,肌肉发达,乳房不发育,面部具有男性特征。盐丢失型患者除男性化更明显外,这些病人还在出生后2~7周就出现呕吐、虚脱、低钠血症、高血钾等慢性肾上腺皮质机能不足的综合征。

  2.11-β羟化酶缺乏:

  该酶缺乏,11一脱氧皮质酮(DOC)转变成皮质酮和11-脱氧皮质醇转变成质醇被阻滞,产生过量的DOC。又由于DOC有一定的盐皮质激素作用,可弓i起高血压。但雄激素的合成未受阻滞,睾酮分泌量增加形成男性化。

  以高血压伴男性化为其特征,女性表现为假两性畸形,男女患者均有不同程度的男性化表现。

  3.17-羟化酶缺乏:

  该酶缺乏,孕酮转变为17-羟孕酮障碍,从而不能合成皮质醇。刺激ACTH分泌增加,产生过量DOC,引起高血压和钠潴留。

  为高血压伴低钾性碱中毒。女性患者生殖器官呈幼稚型,原发闭经,阴毛和腋毛少:男性患者男性化不明显,外生殖器两性畸形,睾丸下降不全等。

  4.3-B羟类固醇脱氢酶缺乏:

  该酶缺乏.导致皮质醇和醛固酮合成障碍,使21-羟化酶和17-羟化酶失去作用,肾上腺和男性睾丸不能产生睾酮。

  男女都有外生殖器两性畸形,男性患者表现为不同程度的男性化不全,如会阴型尿道下裂,分裂型阴囊,女性则阴蒂增大,阴唇融合。这组患者可发生失盐危象。

  5.胆固醇碳链酶缺乏:

  该酶缺乏使胆固醇向孕烯醇酮转化障碍,肾上腺和性腺不能合成类固醇激素。

  几乎所有患儿都由于盐丢失和肾上腺危象而早期死亡,男性主要表现为假两性畸形。患儿出生2周后就可出现腹泻,呕吐、脱水、低钠、高钾和酸中毒。

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