诊断检查：
同时具有胃肠道症状及胸内脏器受压症状，是诊断先天性膈痛的重要依据。体检可见患侧胸廓膨隆，呼吸运动减弱;叩诊心界向健侧移位.患侧叩诊浊音或浊音与鼓音相交杂;听诊呼吸音减弱，有时可听到肠鸣音。因大量腹内脏器疝入胸腔时，腹部可失去正常形态.而平坦或凹陷呈舟状腹。在胸部听到肠鸣音则具有较高诊断价值。
x线检查，胸内有经常改变形态的异常阴影.根据疝入脏器的不同可见膈肌上有一大液平面或多个小液面及积气影。必要时进行钡餐及钡灌肠检查既可确定疝入何种脏器。
鉴别诊断：
以其发生部位不同，先天性膈疝有以下类型：
(一)胸腹裂孔疝
膈肌的腰部和肋部间有一个无肌纤维的三角形区域，左右对称，此区又称Bochdalek孔，经此区发生的疝，称胸腹裂孔疝或后外侧疝，及Bochdake疝，是先天性膈疝中最常见的类型。90%发生于左侧，男女之比为2;1.常于新生儿时即发病，多数无疝囊。由于此裂孔缺损人，腹腔脏器如胃、脾、小肠、结肠可同时疝入胸腔。
(二)胸骨旁裂孔疝
膈肌胸骨部与叻部相连接处是又一无肌纤维的薄弱处。此裂孔又称为Morgagni孔。经此处形成的疝叫作胸骨旁裂孔疝，或前膈疝，Morgani痛。此处膈肌的缺损或薄弱虽由先天而来，胸骨旁裂孔疝在儿童期却极少有症状，多在四十岁以后才逐渐出现症状，疝入脏器多为横结肠.且伴有完整疝囊。
(三)食管裂孔疝
食管裂孔主要由右膈肌脚肌束形成。少数由双侧膈肌脚或左膈肌脚肌束构成。膈肌脚肌束在食管后方有-缺损，食管与膈肌束不相连，面代之以松弛的食管膈肌韧带。当腹压升高时I，胃底或贲门经此处疝入胸腔，称为食管裂孔疝。该疝可为先天性，也可为后天性，以后天性为多，故放在下节叙述。
(四)上动脉裂孔疝 此型少见，系经主功脉裂扎形成的疝。
除以上四种外，尚有极少见的膈肌缺如或膈肌顶部疝。
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