心脏糖原沉积综合征(glycogenstoragesyndrome)异名：Pompe综合征、糖原累积症Ⅱ型、播散性糖原累积性心脏肥大、心脏糖原病、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征。本病于1932年首先由Pompe描述。糖原沉积症是一种罕见的先天性代谢病，多为常染色体隐性遗传。由于糖原合成和分解代谢中所需一系列酶的缺陷，造成在全身各组织中均出现大量糖原堆积。分为肝、心、肌肉三大类。其中2型即为心脏糖原沉积综合征。
诊疗基本知识
心脏糖原沉积综合征_医生医院
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