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血管-骨肥大综合征 (血管-骨肥大综合征,先天畸形)

血管-骨肥大综合征的症状

  临床表现:

  1.起病方式:任何年龄均可发病,多数病例在出生或出生后不久发病。男多于女。骨及软组织肥大可累及一个或数个肢体致肢体肥大,常非同侧性。可伴内脏肥大,并指(趾)、脊柱裂和皮肤色素沉着。眼部表现有单侧先天性青光眼,眼球陷没,结膜毛细血管扩张,虹膜缺损,视网膜静脉曲张及脉络膜血管瘤等。

  2.心血管损害:出生时即可在面、四肢、脑和脑膜等部位出现斑块状或海绵状血管瘤。受累区域常有严重水肿、静脉炎、血栓形成和溃疡。常伴动静脉瘘,且有因动静脉分流引起充血性心力衰竭的报道。此外,还可有先天性静脉曲张、淋巴管瘤,或上述情况的任何联合。

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