其典型症状表现为皮肤色素沉着-肝硬化糖尿病三联征。色素沉着表现为古铜色或石板蓝色色素沉积,以皱褶及暴露部位明显,其沉着为渐进性,往往开始不易觉察。肝脏受累表现为肝硬化、肝大,常具触痛,晚期可产生肝腹水。约80%的病人伴发糖尿病。本病除以上三联综合征外,因为含铁血黄素在组织中广泛、大量沉积,可造成多器官损害,诸如肝、脾、垂体、肾上腺、胰、心脏等器官均可受累。
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