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46,XY雄激素部分不敏感综合征 (46,XY雄激素部分不敏感综合征,雄激素)

46,XY雄激素部分不敏感综合征的诊断

  鉴别:46,XY雄激素完全不敏感综合征又称完全睾丸女性化,属于男性假两性畸形,是由于雄激素受体缺陷,基因定位于xq近端。病人的睾丸常位于腹股沟和大阴唇的高位。睾丸所产生的雄激素水平不少于正常,但靶组织对其无反应,个体自然向女性形态发展。有正常的女性外阴,无阴毛,无副中肾管衍生物,阴道呈盲端,青春期有乳房发育。

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