Bonnevie-Ullrich综合征体征与Turner综合征相似，核型为46，XY，表型为男性，故又称为“男性Turner综合征”。本病病变影响多个系统，主要是结缔组织普遍受累：血管壁中层断裂，有黏液样物质沉积，且有弹性纤维变性。骨骼变化广泛。皮肤弹性过高，关节伸延过度。
诊疗基本知识
Bonnevie-Ullrich综合征_医生医院
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