临床表现:
面、额、背部多毛,短头或小短头畸形。眼眉长,眼呈外斜视,耳低位。鼻轻度上翘,口腔牙齿稀疏。肘伸展受限,手指小向内弯曲,发育不全或部分缺如,部分或全部并趾。精神发育不全,仅能发音或不能说话。部分病例可伴尿道下裂、脐疝、隐睾等异常。
心血管病损:约20%的病例伴有室间隔缺损、右室双出口,法洛四联症、动脉导管未闭和肺动脉狭窄等。
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