1.临床表现:
男女均可发病,患儿出生时即表现异常。主要临床表现为上下肢、外生殖器及躯干左右不对称,上下肢粗细、长短均有差别。患侧肥大,甚至内脏也有差别,出生时低体重及身材矮小与侏儒症相似,性发育异常,可出现性早熟;骨骼发育异常,颅面骨发育不良,牙齿发育障碍。可合并多种畸形,如多指、肾胚胎瘤、肝肿瘤、无虹膜等,也有患侧毛发旺盛及皮肤发紫明显者。
2.心血管损害:
10%~20%病例伴发房或室间隔缺损、法洛四联症、肺动脉狭窄、原发性肺动脉高压等。
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