成人早老综合征病因_成人早老综合征是什么原因引起_成人早老综合征有哪些原因

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成人早老综合征的病因

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　　病因及发病机制：

　　本征是一种常染色体隐性遗传性疾病。多见于血缘联姻的子代。WS基因编码有一种具有1432个氨基酸的蛋白质，与RecQ型DNA解旋酶高度同源。位于8号染色体短臂。本病患者编码RecQ型DNA解旋酶的基因发生突变，如碱基插入、取代或缺失突变，使之在羟基末端至少缺失128个氨基酸残基，在这些残基中有一个允许核迁移的核定位信号(nuclear loca1：1ationsignal.NLS)，于是有缺陷的DNA解旋酶不能转运到核浆内发挥作用，从而引起本病。其发生机制可能与垂体功能低下及甲状旁腺功能亢进有关。也有认为是肝脏对氢化可的松灭活功能降低所致。培养的细胞有较多的染色体断裂和较高突变性。常发生肿瘤、踝关节周围溃疡和软组织钙化是这种病的症状，与年龄无关。

　　病理：

　　皮肤局限性角化过度和萎缩，骨性突起部的皮肤紧张，毛发和汗腺缺乏或未充分发育，无增生性或坏死性动脉炎，真皮的弹性纤维松弛，全身性动脉硬化性改变，肥大性关节炎，骨质疏松和组织转移性钙化。

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