1.诊断检查:临床诊断标准:符合下述4条中的3条即可诊断为本病:①特殊面容和身材;②提早衰老表现;③硬皮病样皮肤改变;④内分泌一代谢性疾病。如实验室检查证实有透明质酸尿或皮肤成纤维细胞复制寿命缩短,或证实有WS基因突变,则可进一步确诊。
2.鉴别诊断:主要应与早老症和肢端老化症相鉴别。早老症(progenia)又称HutChinson-Gilford综合征,与WS区别要点在于患者形似侏儒,2岁即开始脱发。肢端老化症(acrogenia)身材正常,头发及眼都正常,肢体萎缩明显,无下肢溃疡。
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