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成人早老综合征 (成人早老综合征,早老)

成人早老综合征的传染

  成人早老综合征不是传染病,不会传染给其他人。传染病是指传染源(人或是其他寄主)携带病原体,通过传播途径感染易感者的疾病。成人早老综合征是非感染性疾病,无传染源存在,自然没有传染之说。具体病因如下:

  本征是一种常染色体隐性遗传性疾病。多见于血缘联姻的子代。WS基因编码有一种具有1432个氨基酸的蛋白质,与RecQ型DNA解旋酶高度同源。位于8号染色体短臂。本病患者编码RecQ型DNA解旋酶的基因发生突变,如碱基插入、取代或缺失突变,使之在羟基末端至少缺失128个氨基酸残基,在这些残基中有一个允许核迁移的核定位信号(nuclearloca1:1ationsignal.NLS),于是有缺陷的DNA解旋酶不能转运到核浆内发挥作用,从而引起本病。其发生机制可能与垂体功能低下及甲状旁腺功能亢进有关。也有认为是肝脏对氢化可的松灭活功能降低所致。培养的细胞有较多的染色体断裂和较高突变性。常发生肿瘤、踝关节周围溃疡和软组织钙化是这种病的症状,与年龄无关。病理:皮肤局限性角化过度和萎缩,骨性突起部的皮肤紧张,毛发和汗腺缺乏或未充分发育,无增生性或坏死性动脉炎,真皮的弹性纤维松弛,全身性动脉硬化性改变,肥大性关节炎,骨质疏松和组织转移性钙化。

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