1.临床表现:
临床少见,男女均可患病,10~20岁出现白发,并有进行性脱发,至40岁时,全部头发均变斑白或成为秃头。鼻梁高耸,呈特有的鹰鼻,颜面、四肢皮肤萎缩而显老人面貌。因皮肤萎缩和挛缩,使关节活动受到限制。四肢关节可发生关节炎,踝、膝、肘关节和脊椎小关节均可受累,足外侧缘、踝部、跟腱部位有溃疡且不易愈合。往往在20~30岁发生白内障,晶状体混浊呈星芒状。偶伴有内分泌、代谢功能紊乱。
2.心血管损害:
几乎100%伴有心血管病变,呈广泛的动脉硬化、血管及瓣膜钙化。常有冠状动脉狭窄所致的心绞痛、心律失常和心肌梗死,主动脉钙化所致的主动脉瓣狭窄或关闭不全等心瓣膜改变,偶见主动脉狭窄,导致心脏扩大、心力衰竭。脑血管病变常导致脑血管意外,肾动脉、肠系膜动脉硬化、钙化和闭塞,常出现相应肾绞痛、肠系膜坏死,间歇性跛行。
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