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垂体性侏儒症的诊断

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　　1.诊断检查：

　　1.1.首要检查

　　1.1.1.生长激素激发试验常用精氨酸、胰岛素、可乐定、左旋多巴、运动、睡眠激发分泌试验。生长激素峰值<10μg/L。

　　运动试验：翻滚、爬梯或登车等运动10分钟，试验前及试验后30分钟、60分钟、90分钟、120分钟采血测血清GH，正常人约30分钟或60分钟达高峰，峰值>7μg/L，高峰值<5μg/L者有诊断意义。

　　胰岛素低血糖试验与精氨酸兴奋试验(静脉注射)：试验前应先测定甲状腺功能，若有减退则可影响结果，宜先治疗，纠正后再做。结果判断同运动试验。

　　左旋多巴试验：体重<15kg者，左旋多巴用125mg;15~30kg者用250mg;30kg以上者用500mg，口服。如女性有性功能低下者，试验前2日给已烯雌酚和普萘洛尔2日以减少假阳性。

　　1.1.2.夜间12小时生长激素刺激试验示脉冲减少。

　　1.1.3.人生长激素释放激素(GHRH)兴奋试验剂量为1~10μg/kg，静脉注射。可区别下丘脑性或垂体性侏儒。试验后血清GH峰值超过5μg/L为下丘脑性生长激素缺乏，低于5μg/L为垂体性生长激素缺乏。

　　1.1.4.生长介质测定常低于正常。最重要的GH依赖性肽是ICF-1(胰岛素样生长因子-1)，日间血浓度波动较小，但也随年龄变化，营养不良、甲状腺功能减退、肾功能衰退及糖尿病时IGF-1水平低，循环血中以与胰岛素样生长因子结合蛋白结合的复合物形式出现，且亲和力很高，故测定时需分离IGF-1。有报道IGF-2较少受年龄等因素影响，故更能鉴别生长延迟与生长激素缺乏，类胰岛素作用更强，它对胎儿生长起重要作用。IGF-1男性正常值为435±37ng/ml，女性为570±25ng/ml。如IGF-1明显低于上述数据者，青春期不会出现加速线性生长，形成侏儒，可见于Laron's综合征。

　　1.1.5.胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBP)测定胰岛素样生长因子结合蛋白共有6种，其中以IGFBP-3最为重要，它是IGF(胰岛素样生长因子)的主要载体蛋白，较ICF少受年龄、营养的影响，且在循环血中水平较高，测定时不需分离IGF和结合蛋白，灵敏度达93%。

　　1.2.次要检查

　　1.2.1.甲状腺、肾上腺皮质功能可能轻度减退。

　　1.2.2.性激素检查大部分患者可伴促性腺激素及性激素水平低下。

　　1.2.3.X线平片可见骨龄幼稚，骨骺融合延迟。蝶鞍大小可无特殊，但鞍区病变者可有鞍上钙化、蝶鞍扩大、骨质破坏。患儿蝶鞍有时因垂体萎缩而缩小，甚至不存在。

　　1.2.4.颅脑占位性病变可作头颅X线和CT、MRI检查。

　　1.2.5.染色体检查女性选用，以排除Turner综合征。

　　诊断标准

　　1.2.1.身高低于同年龄、同性别正常人两个标准差(2s);

　　1.2.2.生长速率<4cm/年。

　　1.2.3.骨龄落后2年以上;

　　1.2.4.左旋多巴、可乐定及GHRH激发试验的血GH峰值<5μg/L;

　　1.2.5.排除其他生长延滞因素。

　　2.鉴别诊断：对身材矮小的小儿应注意与以下情况相鉴别。

　　2.1.慢性疾病可引起生长发育障碍，如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、肾性佝偻病(因肾小管疾患所致的低磷血症、低血钾、低血钙、继发性甲状旁腺功能亢进症，可伴肾小管性酸中毒等)。不伴内分泌异常的体质结构性矮小，生长发育延迟。

　　2.2.其他内分泌代谢疾病如呆小病、先天性卵巢发育不全综合征(Tumer综合征)、糖原累积症(伴肝脾大、肾肿大、低血糖等)等。

　　2.3.家族性矮小父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性发育亦正常。

　　2.4.青春期廷迟症(体质性生长延迟症) 患儿青春期延迟，不但性发育较迟，其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2~4年，智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化，生长速度加快，最后能达到完全正常的高度。

　　2.5.侏儒症病因尚不清楚，患儿生长激素正常，从胎儿期开始发育延迟，因此出生时体格即很细小，婴儿期即显侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其他畸形，如头、眼，耳、颈及心脏的异常变化。

　　2.6.软骨发育不全肢特别矮小，不伴内分泌异常的骨骼疾患。

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