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与单纯性腺发育不全遗传相关的文章有1篇：
有这样一群孩子：他们沉浸在自己的星球，却能用画笔描绘整个宇宙；他们对声音格外敏感，却在音乐中找到了专属密码；他们的语言发育稍显迟缓，却能用行动传递真挚情感……
3年前接受过二尖瓣生物瓣置换术的63 岁患者龙伯日前因二尖瓣生物瓣衰败出现了系列症状。常规的二次开胸外科瓣膜置换手术，对龙伯这类老年患者风险极大，不仅手术复杂，还可能出现多种严重并发症。考虑到患者及家属对“二次开胸”的坚决反对意愿，中山大学孙逸仙纪念医院心血管内科王景峰教授、陈样新教授组织多学科团队，采用微创“经导管二尖瓣瓣中瓣置入术”成功为其治疗，展现了团队解决复杂瓣膜问题高超实力。
“儿童谱系人士（孤独症谱系障碍人士），他们的天赋其实是客观存在的，是不以我们的意志为转移的客观存在。”4月2日是“世界提高孤独症意识日”，邹小兵教授在中山大学附属第三医院举办的世界孤独症日系列倡导活动中强调，孤独症儿童客观存在的天赋和特殊才能，教育者和家长应关注并发掘这些孩子的兴趣和天赋，通过提供适当的素材、玩具和活动，帮助他们展现潜能。
55 岁的林大叔（化名），长期以来一直饱受痛风性关节炎的折磨，全身关节及皮下多发痛风石，关节疼痛反复发作，给他的日常生活带来了极大的困扰。然而，近两个月来，林大叔的关节疼痛突然加剧，尤其是右侧髋关节，疼痛难忍，无法平卧，并伴随着双下肢水肿，严重影响了他的睡眠和日常生活。起初，林大叔以为这只是痛风再次发作，便决定先忍一忍。但随着疼痛愈发剧烈，他最终在子女的陪同下，坐着轮椅来到了南方医院内分泌代谢科就诊。
近日，南方医院新生儿科携手神经外科等多个学科成功救治了一名出生仅6天便因重度颅内出血引发脑疝的危重新生儿。
近日，南方医院新生儿科成功救治一名出生仅三天发生胃穿孔的新生儿。
“羊城好医生暨南粤好医生”公益评选活动自2015年举办以来，为民众评选出了数千名妙手仁心、医德高尚的好医生。
“羊城好医生暨南粤好医生”公益评选活动自2015年举办以来，为民众评选出了数千名妙手仁心、医德高尚的好医生。
“羊城好医生暨南粤好医生”公益评选活动自2015年举办以来，为民众评选出了数千名妙手仁心、医德高尚的好医生。
窗外的夕阳缓缓下沉，金色的余晖洒在林芳（化名）身上，像是为她镀上一层温柔的告别。病房里安静得只剩下仪器的滴答声和压抑的啜泣，丈夫紧紧握着她的手，儿子轻轻替她整理好散乱的头发，小女儿在她耳边读完告别信，没有歇斯底里的哭喊，手心还留着丈夫的温度，林芳的心电图最终变成了一条直线。
详情：春天是过敏性疾病的高发季。很多人在日常生活中忽视一些不良习惯，这些行为可能无意中加剧过敏症状，甚至诱发严重并发症。以下是需要警惕的六个错误做法及科学应对建议。
2025年政府工作报告中提出一系列与慢病防治相关举措，充分彰显了政府对提升全民健康水平的坚定决心。3月20-22日，由《医药经济报》和《21世纪药店》指导，上海和黄药业承办，并携手全国主流连锁药店共同发起的“健康中国心”第二届寻找较佳慢病顾问活动（下称：第二届“健康中国心”活动）顺利收官。
牙齿缺失有什么危害？缺失一整排牙，首先会影响你的面形，影响我们的社交，最严重的是影响我们的进食，吃东西很困难，进而就会影响消化系统，甚至整体的健康。如果只是缺失了一两颗牙齿，它会让两边的牙齿，向缺牙倾斜甚至倒伏，造成其他牙齿的缝隙塞牙，甚至龋坏，最后其他健康的牙齿也遭到拔掉的命运。
硅素水研发者朴荣范解答硅素水为何能稳定糖尿病
糖尿病的发病率持续走高，得了糖尿病的患者都在寻求治疗糖尿病的方法。那么，糖尿病的治疗方法有哪些呢？家庭医生在线编辑邀请到东莞的一个“高人”，其父亲患糖尿病多年，但却凭着一个方法控制住了糖尿病。据这位“高人”介绍，硅素水结合煎煮中药、泡浴对稳定糖尿病有特效
胶质瘤，就是在脑子里出现了一个新的东西，是原来没有的，所以它的症状主要有两个：一是占位症状；二是影响了大脑的功能区域导致的功能损害，这与它长在哪个部位有关。如果怀疑脑胶质瘤，需做一些影像学的检查，现在常规的检查是CT，更细的话要做磁共振（检查），PET-CT（检查）。
单纯性腺发育不全患者内生殖器呈发育不良的女性型，分为完全型与不完全型两类型。完全型为双侧条索状性腺，有副中肾管衍生结构，而无中肾管衍生结构，有幼稚子宫，发育欠佳的输卵管及阴道。不完全型为一侧条索状性腺，对侧为发育不全的睾丸，外生殖器为两性畸形。患者血清LH及FSH水平增高，性激素水平低。青春期后原发闭经，条索状性腺易发生生殖细胞肿瘤，发生率约为25%~30%，以性母细胞瘤及无性细胞瘤多见。 鉴别诊断 本症应与完全型睾丸女性化综合征鉴别，惟本症乳房不发育，经人工周期治疗有撤退性出血等可鉴别诊断。
单纯性腺发育不全患者染色体核型以46，XY为主，嵌合体45，X/46，XY等极少见。本症呈家族性或散发性，为X连锁隐性或常染色体显性遗传。近来有学者认为本病系睾丸决定基因——SRY基因突变或其他与性分化有关的基因突变而消除SRY基因的功能所致。患者虽有Y染色体但因基因缺陷，于胚胎早期（43天以前），睾丸已停止发育，故不能分泌Muller管抑制物（MIS）及睾酮，而呈女性表型。
XY单纯性腺发育不全需与完全型雄激素不敏感综合征（完全型睾丸女性化）和46，XY 17α羟化酶缺乏鉴别。这三类患者染色体均为46，XY，外生殖器均为女性，但由于病因不同，临床表现有所差别。XY单纯性腺发育不全患者乳房不发育，有阴道、宫颈和子宫，人工周期有撤退出血，性腺为条索样；完全型雄激素不敏感综合征患者的乳房发育，阴道呈盲端，无宫颈和子宫，性腺为发育不良的睾丸；而17α羟化酶缺乏患者虽亦无乳房发育，阴道呈盲端，人工周期无反应，但患者常伴有高血压、低血钾。
单纯性腺发育不全是指女性表型有46，XX或46，XY染色体核型和条索状性腺的性腺发育不全。约40%呈女性化，腋毛及阴毛少，内生殖管道都是由勒管所派生。46，XX可表现为单侧或双侧条索状性腺或发育不全的卵巢，青春期第二性征发育不全，原发性闭经或卵巢功能早衰；46，XY可表现为单侧或双侧条索状性腺或发育不全的睾丸，外生殖器表现为女性或性别难辨，条索状性腺和发育不良的睾丸易发肿瘤，宜切除。
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