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与单纯性腺发育不全遗传相关的文章有1篇：
单纯性腺发育不全患者内生殖器呈发育不良的女性型，分为完全型与不完全型两类型。完全型为双侧条索状性腺，有副中肾管衍生结构，而无中肾管衍生结构，有幼稚子宫，发育欠佳的输卵管及阴道。不完全型为一侧条索状性腺，对侧为发育不全的睾丸，外生殖器为两性畸形。患者血清LH及FSH水平增高，性激素水平低。青春期后原发闭经，条索状性腺易发生生殖细胞肿瘤，发生率约为25%~30%，以性母细胞瘤及无性细胞瘤多见。 鉴别诊断 本症应与完全型睾丸女性化综合征鉴别，惟本症乳房不发育，经人工周期治疗有撤退性出血等可鉴别诊断。
单纯性腺发育不全患者染色体核型以46，XY为主，嵌合体45，X/46，XY等极少见。本症呈家族性或散发性，为X连锁隐性或常染色体显性遗传。近来有学者认为本病系睾丸决定基因——SRY基因突变或其他与性分化有关的基因突变而消除SRY基因的功能所致。患者虽有Y染色体但因基因缺陷，于胚胎早期（43天以前），睾丸已停止发育，故不能分泌Muller管抑制物（MIS）及睾酮，而呈女性表型。
XY单纯性腺发育不全需与完全型雄激素不敏感综合征（完全型睾丸女性化）和46，XY 17α羟化酶缺乏鉴别。这三类患者染色体均为46，XY，外生殖器均为女性，但由于病因不同，临床表现有所差别。XY单纯性腺发育不全患者乳房不发育，有阴道、宫颈和子宫，人工周期有撤退出血，性腺为条索样；完全型雄激素不敏感综合征患者的乳房发育，阴道呈盲端，无宫颈和子宫，性腺为发育不良的睾丸；而17α羟化酶缺乏患者虽亦无乳房发育，阴道呈盲端，人工周期无反应，但患者常伴有高血压、低血钾。
单纯性腺发育不全是指女性表型有46，XX或46，XY染色体核型和条索状性腺的性腺发育不全。约40%呈女性化，腋毛及阴毛少，内生殖管道都是由勒管所派生。46，XX可表现为单侧或双侧条索状性腺或发育不全的卵巢，青春期第二性征发育不全，原发性闭经或卵巢功能早衰；46，XY可表现为单侧或双侧条索状性腺或发育不全的睾丸，外生殖器表现为女性或性别难辨，条索状性腺和发育不良的睾丸易发肿瘤，宜切除。
我年轻时很漂亮，我们那个小镇上的人都说我是“镇花”。我父母亲在镇上开了家缝纫店，我初中毕业后没再上学，在店里学做衣服。学了三年，我就常常替父亲裁剪衣料了。店里生意非常好，本来进缝纫店的大多是女人，但我们店里经常有年轻小伙子来做衣服。我父亲就在店里没顾客的时候笑着对母亲说：“这些后生都是冲着阿兰来的呢。”我脸上绯红，娇嗔地止住父亲的话。母亲却认真地问我：“阿兰你看上一个没有？”我的脸更加红了。说心里话，我还是注意到了一个小伙子，他叫和生（为尊重当事人，名字做了处理——慧琴注），长得清清爽爽，笑起来牙齿很白。他家在县城边上，经常来我们镇里跑运输，他有一辆小四轮。我见过很多开车的人一身油污，他却这样干净清爽，让人感觉很好。他是来店里最多的，开始是来做衣服，但哪有那么多衣服做啊，后来就常来店里讨水喝，每次总拿眼睛偷偷瞟我。我父母亲跟他熟了，常常托他从县城带点东西，他总是有求必应。终于有一次，一个外表很精干的中年女人跟他一起到店里来了，原来是他母亲。他母亲看着我满脸是笑，还摸摸我的头说：“这闺女好逗人爱哟。”后来我母亲告诉我，和生的母亲跟她说，只一眼就中意我了呢。我父母亲对和生和他的家庭条件也很满意。我们的亲事就这样定下来了。本来我跟和生商定第二年结婚的，但他母亲突然又决定要赶在当年结婚，说是查了历书，明年是个聋子年，对婚事不利（南方部分地方民间有迷信说法，认为农历年头年尾都没搭上立春的年份是“聋子年”，结婚后难生儿子——慧琴注）。我们就匆匆结婚了。结婚那夜的情景我现在想起还心里发酥，眼里都要潮了呢。我在关灯后脱去衣服，和生就等不及地来抚摸我，手一触及我下身，立即就惊异了，小声说：“你没有毛啊？”我钻进他怀里不做声。我没长阴毛的秘密，除了我自己，他是个知道的。他又开了灯，掀开被子硬要好好看一看，又用手一遍遍地在我那里抚摸，喃喃地说：“好光滑啊！好美啊！”然后就趴在我身上了。结婚的头两年，我心里甜滋滋的。和生仍然跑运输，我则开了家小缝纫店。家里虽然没发大财，但也算得上日子滋润了。和生不跑长途，差不多每天夜里都待在家里。我们的夫妻生活是甜蜜的。每次做那事之前，和生都要用手在我那光滑的地方抚摸好一阵，然后做起来劲头足得很。即使我们不做那事，他躺在我身边也要将手伸进我的裤衩里，搁在我那光秃秃的地方，说就是喜欢那光滑的感觉。这种甜蜜的感觉，从女儿出生后有了改变。女儿是我们结婚第三年出生的，为了好好怀上这一胎，婆婆天天不是炖鸡就是烧鱼，拼命给和生补营养，直把和生养得白白胖胖的。而和生跟我做那事的劲头的确更足了，他用手在我那地方抚摸的时候还说：“这么美丽的地方，应该能生出一个儿子来呀。”这时候我心里就有些紧张了，生男生女我可是没把握啊，要是怀上女儿呢？心里一紧张，感觉跟和生做那事都没过去有味道了。还真让我担心准了，我怀孕十个月生了个女儿。和生的脸阴了，婆婆的脸黑了。这以后，婆婆不给我好脸看，还常常说一些阴阳怪气的话给我听，什么“不该惹上白虎星呢”，“漂亮后面藏了煞呢”。我听不太懂，又不敢问和生，因为和生也明显对我冷淡了。夜里，和生连跟我做夫妻的事也少了，做的时候也不抚摸我了，只狠狠地几下就了事。我不知道怎么办才好。万万没料到，没过多久，和生却出事了。那天他给乡下的一个养猪专业户运饲料，车子开得太快，在一道拐弯处撞上一辆大东风，小四轮整个毁了，和生的头也压扁了。我见到和生的惨状，顿时晕了过去。没有了丈夫，我只想好好照料女儿，同时好好孝顺婆婆。但婆婆对我越发凶了，常常骂我：“就是你这个白虎星啊！我儿子开车这么多年没出事，娶了你这个白虎星就出大事了啊！”我勾着头不敢回嘴，但心里也弄不明白，我怎么就成白虎星了呢？我回娘家去，把母亲拉到房里，问她白虎星是怎么回事。母亲立即问我：“你下面长毛了没有？”我摇了摇头。母亲脸色就变了，瞪了我一阵，又一把搂住我，哭了。我这才晓得了，原来我下面没长毛，就是个白虎星呀。我知道跟婆婆再也相处不下去了，就搬了出来。但婆婆不准我带走女儿，凶巴巴地对我说：“男人让你的煞气害了，不要再害女儿呀！”我自己心里也发毛了，女儿体质弱，常常生病，莫非真是因为我是“白虎星”的缘故么？婆婆虽然恨我没生个男的，但对这个孙女还是很好。我也就不再坚持带走女儿了。我在城里租了一间不大的房子，还是开缝纫店。生意还可以，生活上也不用为钱发愁。只是心里惦记着女儿，有时候就在女儿放学的时候去学校门口，等着见女儿一面，还给女儿买了好多东西。女儿当然跟我亲，有时要跟着我到家里去玩玩，我不答应，怕的就是自己真有什么煞气会害了女儿。这么些年了，也有给我介绍对象的，还有自己主动来接触的男人。我轻易不动心。前年，有一个四十来岁的男人，离了婚的，是县煤机厂的工人。先是找我做了一套衣服，后来就经常来店里坐坐。有一次正好碰上我的三线锁边机出毛病了，他仔细检查了一番，查出了毛病，又捣鼓好了。以后，只要机子出毛病了，店里线路出问题了，水龙头坏了，都是他来解决。他话不多，人很憨厚，我对他很有好感。我们接触了一年多，双方都觉得可以在一起生活。但我这时候还存着个心眼，就问他怕不怕白虎星。他开始一愣，然后就明白了，想了想，很老实地说：“听说过白虎星的说法。不过，应该没那么可怕吧。你先前那个男人，是自己把车开快了嘛。生女儿的事呢，就不用去说了，反正我也有个儿子，不可能再生了。”我当即就流泪了，一下就偎进他怀里。那是夜里，我就在那个夜里把自己给了他。可事情就是这么怪，一个月后，就在我们商量要结婚的时候，他出了工伤事故，一根手指被机器轧掉了。我一个星期以后才晓得，是他自己来告诉我的。他那只伤手缠着纱布，脸色也发黄。他不敢看我，也不让我去捧他的伤手。只勾着头说：“我仔细想了想，我们还是不在一起的好……请你原谅我。”就急急走了。我很伤心，但我不怨他，虽然他没把话说透，但我知道，他是相信“白虎星”的说法了。几天前，我又去看女儿。女儿已经上小学六年级了，长得越来越漂亮。我给女儿做了一件新衣服。女儿很高兴，突然，她又凑在我耳边问：“妈妈，奶奶说你是个白虎星。白虎星是什么呀？我是不是呀？”我一把将女儿搂在怀里，泪水立即就涌了出来。专家点评：阴毛，是人的第二性征之一。随着青春期的发育，生殖器官的发育成熟，便会出现阴毛、腋毛等第二性征。女性阴毛开始生长的年龄，约为十二岁左右，一般出现在乳房发育之后。女性阴毛分布是一个三角形区域，三角的基线相当于耻骨联合上缘，从这里少量阴毛向后下方扩展，直达大阴唇外面。人类经过漫长岁月的进化，阴毛之所以存在是有其存在的理由的。首先有其视觉上的作用，阴毛与外生殖器官为邻，在性生活中有助于引起男方视觉上的性刺激作用。如一个女性阴毛缺失，会给人一种不成熟、幼稚的印象，在视觉刺激上对一些男性可能产生不同程度的负面影响。另外，阴毛主要生长在阴阜上，阴阜是耻骨联合前方以脂肪组织为主组成的垫子样结构，呈盾式分布，这个部位在性交时是一个受力的部位，在青春期后这里的皮肤上长有卷曲的阴毛有助于性交时这个部位受力的缓冲，减轻局部的不适。生理学研究表明，阴毛的多少、有无，可因家庭、种族等不同而不同，既与遗传有关，也与某种因素导致的毛发异常分布有关。大多数阴毛稀少甚至缺如是属生理性的，其体内无其他内分泌器官或性器官的病变，只不过是在青春期时，由于阴毛生长受体不健全，使阴毛生长不正常。这些完全无损于身体健康也不妨碍性生活。对于阴毛稀少或无阴毛的女性来说，只要无内分泌疾病，体格、生殖器官、乳房及月经都正常，就不必为此烦恼和忧愁。但是我们必须同时注意有些无阴毛的女性确实是由于病变引起的。一般来说，女孩子到了十三岁，无任何青春期即将到来的征象，亦无阴毛长出，那就应该去医院检查一下了。引起这种现象，主要有内分泌疾病和局部疾患两种情况。内分泌疾病，常见的有脱纳氏综合征、单纯性腺发育不全。局部因素主要是由于阴毛受体不健全或缺如，或者毛囊病变，便会出现阴毛稀少甚至根本没有。总之，阴毛的有无只存在有病和无病两种情况，但是由于过去人们的医学水平落后，把一些不理解的天灾人祸和无阴毛者联系在一起了，把无阴毛的女子称为“白虎”，还说“白虎克夫，青龙克妻”，其实这些都是毫无科学依据的。但是对当事人来讲较好还是到医院去检查一下，以排除病变。 （以上内容仅授权家庭医生在线使用，未经许可请勿转载。）
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