1.诊断检查:实验室检查:血、尿、粪常规检查正常,大便潜血阴性,肝肾功能正常。组织病理检查:表皮无改变,真皮稍薄,血管增多,周围有慢性炎性细胞浸润,胶原纤维减少、疏松、排列欠规则,弹力纤维相对增多,皮下脂肪组织减少。
依据皮肤弹性过高、关节过度伸展、皮肤及血管脆性增加三大主征,结合束臂试验阴性,X线检查皮下组织有多个小结节状钙化影、血浆免疫球蛋白降低、皮肤活检弹力纤维增加,即可做出诊断。
2.鉴别诊断:需与下列疾病鉴别:
2.1.Marfan综合征 患者身材细长,蜘蛛样指(趾)关节松弛限于小关节,皮肤柔软且无过度伸长,而本征表现为侏儒,大小关节均受累。
2.2.皮肤松弛症 患者的皮肤拉长后,放松时不能迅速复原,且不易发生皮下血肿以及皮肤损伤,无异常瘢痕形成。
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