短肋-多指综合征
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短肋-多指综合征

什么是短肋-多指综合征
短肋-多指综合征(shortrid-polydactylysyndrome)异名:短肋-多指侏儒症、Saldino-Noonan综合征。本征于1971年首先由Majewski报道,此后Saldino和Noonan又陆续报道。其特点为肋骨的发育不全或不发育,以及多指(趾)发育畸形。病因尚不明确,可能是常染色体隐性遗传疾病,是一组致死性侏儒。表现为短肢侏儒,短肋合并胸廓发育不良,多指(趾),可合并多种内脏畸形。
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诊疗基本知识
发病部位
骨骼
多发人群
婴幼儿
典型症状
骨骼异常 血管畸形 心脏畸形
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