1.临床表现:
本征的发病率约为1/4000,主要特征为颧骨发育不全、睑裂下斜,大多数患者下睑外侧1/3可见缺损,约半数在缺损的内侧可见睫毛缺乏,约1/4病例有一束舌状头发伸向面颊。超过半数病例在口角与耳屏之间出现耳下垂物,盲瘘或耳前凹陷。30%病例无外耳道,常伴中耳听小骨畸形,致传导性耳聋。常有下颌发育不全,颊显著后移。X线可见下颌骨下沿呈典型弯曲并常见冠突和髁突增生不良,30%有腭裂。由于听力丧失可致智能发育不全。
2.心血管损害:
先天性心脏病并不少见,约10%患儿有心血管畸形如室间隔缺损、动脉导管未闭及房间隔缺损。
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