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腓骨肌萎缩症 (腓骨肌萎缩症,肌萎缩)

腓骨肌萎缩症的病因

  病因、病理及发病机制

  本病家族遗传性者约中80%,散发者约占20%;多是近亲婚育子女。多数呈常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传或X-连锁隐性遗传(主要见于近亲婚育子女),X-连锁显性遗传者罕见。

  病理改变主要在肌肉及周围神经。肌肉多数为神经源性萎缩,但也可见肌源性萎缩,或两者混合存在。周围神经有节段性脱髓鞘、再生、轴突变性、有髓纤维减少和神经内结缔组织增生等病理变化。电子显微镜观察发现施万细胞增生,形成“洋葱头”样结构。脊神经根、神经及脊髓也可有改变。

  一向认为本病是由于周围神经的施万细胞或轴突遗传性缺陷所致,近年认为可能与免疫有关。患者可能存在胸腺及肠道免疫机制不完善,让某些外源性物质如慢病毒通过肠黏膜,对遗传易患性的个体侵袭而致病。

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