腓骨肌萎缩症检查报告单-腓骨肌萎缩症检查什么项目-腓骨肌萎缩症检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

腓骨肌萎缩症的诊断

预约挂号

　　诊断检查：

　　1.肌电图和神经传导速度检测

　　检查神经传导速度(NCV)对分型至关重要。CMTI型NCV从正常的20m/s减慢为38m/s，通常为(15～20)m/s，在临床症状出现前可检测到运动NCV减慢。CMT2型NCV接近正常。肌电图示两型均有运动单位波幅升高，有纤颤和束颤电位，运动末端潜伏期延长，呈神经源性损害。多数患者伴有感觉神经动作电位消失。

　　2.诱发电位检测

　　X连锁显性遗传患者脑干听觉、视觉诱发电位异常，躯体感觉诱发电位的中枢和周围传导速度减慢，说明患者中枢和周围神经传导通路受损。

　　3.肌肉及神经活检肌活检显示为神经源性肌萎缩。神经活检CMTI型周围神经主要是脱髓鞘和施万细胞增生形成“洋葱头”;CMT2型主要是轴突变性。

　　4.基因分析可确定各亚型。

　　5.脑脊液检查

　　结果正常，少数病例蛋白增高。血清肌酶正常或轻度升高。

　　根据病史、症状和体征不难做出诊断，肌电图和活组织检查有助确诊。

　　1.诊断依据

　　①儿童或青春期出现缓慢进展的对称性双下肢肌无力;②“鹤腿”、垂足、弓形足，可有脊柱侧弯;③腱反射减弱或消失，常伴感觉障碍;④常有家族史;⑤运动NCV减慢，神经活检示“洋葱头”样改变(I型)或轴索变性及神经源性肌萎缩;⑥基因检测CMTlA基因重复及相应基因的点突变等。

　　2.CMTI与CMT2型的鉴别

　　(1)CMTI型发病年龄约12岁，运动NCV显著减慢，基因诊断17号染色体短臂(17pl1.2—12)1.5Mb长片段(其中包含PMP22基因)重复或PMP22基因点突变(1 A)。

　　(2)CMT2型发病年龄约25岁，运动NCV正常或接近正常，l号染色体短臂(1p35—36)基因突变(2A)。

　　鉴别诊断：

　　需与下列疾病鉴别：

　　(1)远端型肌营养不良症：四肢远端肌无力、肌萎缩、逐渐向上发展，需于CMT鉴别;但该病成年起病，肌电图示肌源性损害，运动传导速度异常可资鉴别。

　　(2)强直性肌营养不良症：主要病变部位为面部及四肢肌肉、晶状体、睾丸、卵巢等，除肌强直外，可伴有肌营养不良症、肌萎缩、秃头、生殖功能障碍、白内障等。无感觉障碍。

　　(3)慢性多发性神经炎：可引起肢体远端肌肉的萎缩，但多有肌肉压缩和神经牵拉痛，感觉缺失较明显。

　　(4)遗传性共济失调性多发性神经炎：表现为伴有神经增粗的慢性多发性神经炎，但尚有夜盲、听觉及视觉障碍、小脑共济失调、血清总类脂质增高等特点。

腓骨肌萎缩症【诊断】_相关文章

西宁正规除腋臭医院“热点新闻”西宁专治腋臭哪家医院好？ 2025-04-24: 西宁正规除腋臭医院“热点新闻”西宁专治腋臭哪家医院好？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院；2...详情

西宁白斑医院排名“资讯公开”西宁哪里治白斑的医院好？ 2025-04-24: 西宁白斑医院排名“资讯公开”西宁哪里治白斑的医院好？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院；2....详情

广州治疗灰指甲需要多少钱-广州南粤医药研究所皮肤科 2025-04-23: 广州治疗灰指甲需要多少钱？灰指甲是生活中常见的真菌性疾病，并且有一定的传染性，对患者的生活带来很大...详情

上海治疗皮炎的哪家医院好-上海皮炎医院 2025-04-23: 上海治疗皮炎的哪家医院好些？皮炎是一种较为常见的皮肤病，其病因复杂。会给日常生活带来很大的困扰，因...详情

上海什么医院看皮肤病较好-上海的皮肤病医院排名 2025-04-23: 上海什么医院看皮肤病较好?斑秃在生活中很常见，是一种自身诱发的非瘢痕性脱发，常发生于身体有毛的部位...详情

上海哪个医院治疗荨麻疹效果较好-上海哪个医院治疗荨麻疹好 2025-04-23: 上海哪个医院治疗荨麻疹效果较好？荨麻疹是较为常见的疾病，其中是由于皮肤、粘膜内小血管扩张、通透性增...详情

上海较好的皮肤科医院在哪-上海较好的皮肤科医院排名 2025-04-23: 上海较好的皮肤科医院在哪?脱发是生活中常见的现象，但过度的脱发是异常的病理现象。脱发异常或过多的原...详情

上海治疗斑秃的费用是多少-上海虹桥医院 2025-04-23: 上海治疗斑秃的费用是多少?斑秃是生活中经常诱发的一种疾病，对患者危害极大。许多病人导致疾病，对他们...详情

上海治疗皮肤病医院哪家比较好-上海虹桥医院 2025-04-23: 上海治疗皮肤病医院哪家比较好?皮炎是一种日常比较常见的皮肤病，根据诱发因素不同，有很多类型。病人若...详情

上海看皮肤瘙痒哪个医院好-上海较好的治皮肤瘙痒医院 2025-04-23: 上海看皮肤瘙痒哪个医院好?皮肤瘙痒是指没有原发性皮疹，但有瘙痒的一种皮肤病，生活中很常见，是一种皮...详情

上海治疗牛皮癣的费用是多少-上海较好的皮肤病医院 2025-04-23: 上海治疗牛皮癣的费用是多少?牛皮癣是一种常见的皮肤病疾病，其中是会有鳞屑脱落，并伴随着瘙痒，给患者...详情

上海哪家皮肤病医院好-上海虹桥医院 2025-04-23: 上海哪家皮肤病医院好?皮肤过敏是日常生活中比较常见的疾病，其中会出现红斑、丘疹、风团、瘙痒等是皮肤...详情

腓骨肌萎缩症相关文章

全身性强直-阵挛发作疾病常识更多

腓骨肌萎缩症_同类疾病症状

肌萎缩侧索硬化症腓骨肌萎缩症肌萎缩性侧索硬化脊髓性肌萎缩单侧颜面萎缩肌肉萎缩麻痹震颤

腓骨肌萎缩症 （腓骨肌萎缩症,肌萎缩）

腓骨肌萎缩症（腓骨肌萎缩症,肌萎缩）