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腓骨肌萎缩症的诊断

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　　诊断检查：

　　1.肌电图和神经传导速度检测

　　检查神经传导速度(NCV)对分型至关重要。CMTI型NCV从正常的20m/s减慢为38m/s，通常为(15～20)m/s，在临床症状出现前可检测到运动NCV减慢。CMT2型NCV接近正常。肌电图示两型均有运动单位波幅升高，有纤颤和束颤电位，运动末端潜伏期延长，呈神经源性损害。多数患者伴有感觉神经动作电位消失。

　　2.诱发电位检测

　　X连锁显性遗传患者脑干听觉、视觉诱发电位异常，躯体感觉诱发电位的中枢和周围传导速度减慢，说明患者中枢和周围神经传导通路受损。

　　3.肌肉及神经活检肌活检显示为神经源性肌萎缩。神经活检CMTI型周围神经主要是脱髓鞘和施万细胞增生形成“洋葱头”;CMT2型主要是轴突变性。

　　4.基因分析可确定各亚型。

　　5.脑脊液检查

　　结果正常，少数病例蛋白增高。血清肌酶正常或轻度升高。

　　根据病史、症状和体征不难做出诊断，肌电图和活组织检查有助确诊。

　　1.诊断依据

　　①儿童或青春期出现缓慢进展的对称性双下肢肌无力;②“鹤腿”、垂足、弓形足，可有脊柱侧弯;③腱反射减弱或消失，常伴感觉障碍;④常有家族史;⑤运动NCV减慢，神经活检示“洋葱头”样改变(I型)或轴索变性及神经源性肌萎缩;⑥基因检测CMTlA基因重复及相应基因的点突变等。

　　2.CMTI与CMT2型的鉴别

　　(1)CMTI型发病年龄约12岁，运动NCV显著减慢，基因诊断17号染色体短臂(17pl1.2—12)1.5Mb长片段(其中包含PMP22基因)重复或PMP22基因点突变(1 A)。

　　(2)CMT2型发病年龄约25岁，运动NCV正常或接近正常，l号染色体短臂(1p35—36)基因突变(2A)。

　　鉴别诊断：

　　需与下列疾病鉴别：

　　(1)远端型肌营养不良症：四肢远端肌无力、肌萎缩、逐渐向上发展，需于CMT鉴别;但该病成年起病，肌电图示肌源性损害，运动传导速度异常可资鉴别。

　　(2)强直性肌营养不良症：主要病变部位为面部及四肢肌肉、晶状体、睾丸、卵巢等，除肌强直外，可伴有肌营养不良症、肌萎缩、秃头、生殖功能障碍、白内障等。无感觉障碍。

　　(3)慢性多发性神经炎：可引起肢体远端肌肉的萎缩，但多有肌肉压缩和神经牵拉痛，感觉缺失较明显。

　　(4)遗传性共济失调性多发性神经炎：表现为伴有神经增粗的慢性多发性神经炎，但尚有夜盲、听觉及视觉障碍、小脑共济失调、血清总类脂质增高等特点。

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