弗利特莱什综合征病因_弗利特莱什综合征是什么原因引起_弗利特莱什综合征有哪些原因

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弗利特莱什综合征的病因

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　　病因及发病机制：

　　系家族遗传性疾病，常染色体隐性遗传，致病基因(FRDA)定位于9q13。FRDA的突变形式，少数为点突变.而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展，由此导致线粒体蛋白frataxin减少，线粒体铁转运障碍。脊髓和心肌是frataxin表达最高的组织，因而脊髓变性和心肌病是FA最主要的表现。

　　病理：

　　心肌病表现为进行性的心肌肥厚、慢性间质性纤维变性和炎性浸润。

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