骨骼x线检查可表现为骨质疏松、骨质硬化、骨软化、骨周骨质增生或钙化、肌腱和韧带等软组织钙化、关节退行性改变，以及骨发育障碍和畸形等。实验室检查可发现血、尿氟增高等。
其诊断依据是：①长期生活于地方性氟骨症流行地区2年以上或患有氟斑牙者;②临床表现符合典型氟骨症的症状和体征者;③放射线学检查有骨骼特异性表现者;④有诊断意义的实验室检验参数，以及骨活检等证据者。
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