病因及发病机制:
本征病因尚不清楚,近年有人认为与遗传有关,属常染色体隐性遗传。目前认为遗传因素及胎儿受到不利环境因素影响造成胎儿期发育缺陷及发育程序紊乱,加之局部免疫功能低下,继发后天感染,导致支气管扩张及慢性副鼻窦炎的形成。
有人认为由于基因突变导致纤毛超微结构异常,包括呼吸道上皮细胞纤毛动力蛋白臂缺陷、定向障碍、放射状轮辐缺失等,从而导致纤毛运动障碍及黏膜清除率下降。缺陷基因包括位于染色体5p15.2编码动力蛋白重链的DNAI-15和9p13.3编码动力蛋白中间链的DNAⅡ。也有人认为,由于胚胎细胞纤毛运动异常,使得内脏旋转由定向转变为随机,进而导致内脏部分或完全转位。精子尾部纤毛同样会发生异常。
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