1.临床表现:
多在婴儿期发病,有90%患者在15岁之前发病。临床主要表现为呼吸困难、咳痰、反复发生呼吸道感染、肺部弥散性捻发音、心悸、鼻窦炎等,说话带鼻音、中耳炎、传导性耳聋、杵状指、肝浊音位于左侧、脑积水等。眼部可表现为家族性视网膜色素变性、先天性白内障、高度近视、虹膜缺损、脉络膜缺损、假性视乳头水肿。
2.心血管损害:
由于完全性内脏转位或不完全性单纯转位而呈右位心。一部分患者还可伴有其他心血管畸形,如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、大血管错位、三腔心等。
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