诊断检查：
在Menkes综合征新生儿和胎儿中发现血浆儿茶酚浓度显著异常，表明多巴胺单氧合酶缺乏。Kaler认为血浆儿茶酚是最快速和最可靠的Menkes综合征在新生儿期早期的标记物，而此阶段其他试验则是模棱两可。胎盘铜浓度(在Menkes综合征时增加)则是代表了另一种新生儿期可靠的生物化学诊断标记物。
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