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佝偻病和软骨病 (佝偻病和软骨病,佝偻病,软骨病)

佝偻病和软骨病的诊断

  诊断检查:

  (一)首要检查

  1.血清25-(OH)D3和1,25-(OH)2D3的浓度 这两项指标是诊断佝偻病的敏感可靠指标,而且在佝偻病的早期,这两项指标已经下降,可以早期诊断佝偻病。但是,此项检查昂贵,不能普及。

  2.血清骨碱性磷酸酶 是目前检查和诊断佝偻病的常用指标,灵敏特异简便快速,目前已经代替了传统的“佝偻病三项”(血钙、血磷和血碱性磷酸酶),成为早期诊断佝偻病主要辅助检查。虽然,骨碱性磷酸酶没有血清25-(OH)D3和1,25-(OH)2D3灵敏和特异,但基本可以满足临床诊断佝偻病的要求。正常值范围:≤200U/L。

  3.佝偻病三项(血钙、血磷和血碱性磷酸酶) 是传统的检查方法,在没有开展骨碱性磷酸酶检查之前,是诊断佝偻病主要辅助检查。缺点是不够灵敏,不能早期发现佝偻病,往往要等到病情很严重才能发现。佝偻病时通常血钙下降,血磷下降,血碱性磷酸酶升高。

  4.X线检查 最常见的现象是骨质疏松、骨密度下降、骨骼畸形和骨折、骨皮质变薄。约1/3的骨软化患者X线可见骨膜下侵蚀及指骨纹理增强现象。也有的骨软化症患者X线图象完全正常,没有骨改变表现。

  (1)长骨骨骺端X线平片发现长骨骨骺端佝偻病的特异X线表现,早期X线长骨骺部钙化预备线模糊;激期钙化预备线消失、骨骺端增宽、骺端呈杯状或毛刷状改变,骨质稀疏、骨干弯曲变形或骨折。

  (2)X线骨龄摄片发现骨龄落后。

  (二)次要检查

  尿钙测定也有助于佝偻病的诊断,尿中碱性磷酸酶的排泄量增高。分析诊断。

  鉴别诊断:

  维生素D缺乏性佝偻病需与以下疾病进行鉴别。

  1.甲状腺功能减退症 出生后2~3个月即出现甲状腺功能不足表现,如生长发育迟缓、出牙延迟、前囟宽大、闭合延迟,但患儿智力低下,有特殊外貌,体温低及大便秘结,血清钙、磷正常,X线见骨龄虽较正常同龄儿迟,但钙化正常。血清TSH测定可资鉴别。

  2.软骨营养不良 头大、前额突出、长骨骺端膨出、肋骨串珠、腹部膨隆等与佝偻病相似,但四肢及手指粗短,五指齐平,腰椎前凸,臀部后凸,血清钙、磷正常。

  3.远端肾小管性酸中毒 可出现佝偻病表现,但患儿畸形显著,身材矮小,有代谢性酸中毒,排碱性尿(尿pH>6),血钙、血磷、血钾均低,血氯高,2~3岁后仍有活动性佝偻病表现应考虑本病。

  4.肾性佝偻病 因先天或后天原因引起慢性肾功能障碍所致。钙、磷代谢失调,血钙低,血磷高,有继发性甲状旁腺功能亢进、骨质普遍脱钙、骨骼呈佝偻病表现。

  5.原发性甲状旁腺功能亢进症 在婴儿和儿童极为少见。长骨骨干均有囊样稀疏改变,再结合血液生化检查,有高血钙可予区别。

  6.抗癫痫药物引起的佝偻病 长期口服抗癫痫药物如苯巴比妥钠、苯妥英钠等,可引起低钙血症。可根据病史相鉴别。

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