正常人可有少量氨基酸自尿中排出，广泛性氨基酸尿病人排出氨基酸的量显著增加。此情况见于Fanconi综合征。主要特点为常规剂量维生素D抵抗的佝偻病和骨软化症、糖尿、广泛氨基酸尿，常伴有慢性酸中毒、低尿酸血症和低钾血症。发生于婴儿和儿童者为I型，发生于成人者为Ⅱ型。
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