脊髓小脑变性病因_脊髓小脑变性是什么原因引起_脊髓小脑变性有哪些原因

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脊髓小脑变性的病因

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　　脊髓小脑变性病因概要：

　　脊髓小脑变性的病因尚不清楚。与酶缺乏、免疫缺陷、病毒感染有关;绝大多数病例有确切的遗传基础，其遗传方式，有呈常染色体显性遗传，有呈常染色体隐性遗传，少数则为X一连锁遗传。此外，有不少散发病例可能是家族史不详，亦可能是基因突变。

　　脊髓小脑变性详细解析：

　　病因：

　　病因和发病机制尚不清楚。某些类型与酶缺乏有关，如Fried—reich共济失调为丙酮酸脱氢酶活性降低至正常人的15%-30%。某些类型的发病则与免疫缺陷有关，如共济失调毛细血管扩张症。某些类型的发病与病毒感染有关，如橄榄体-脑桥-小脑萎缩。绝大多数病例有确切的遗传基础，其遗传方式，有呈常染色体显性遗传，有呈常染色体隐性遗传，少数则为X一连锁遗传。此外，有不少散发病例可能是家族史不详，亦可能是基因突变。

　　分类：

　　脊髓型

　　1.少年型脊髓型遗传性共济失调(Friedreich共济失调)

　　2.遗传性痉挛性截瘫

　　3.腓肌萎缩型共济失调(Roussy—Levy综合征)

　　4.脊髓后索性共济失调

　　小脑型

　　1.遗传性痉挛性共济失调症(Marie共济失调)

　　2.橄榄体一脑桥一小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy，OPCA)

　　3.迟发性小脑皮层萎缩(Marie—Foix—Alajouanine综合征)

　　4.遗传性共济失调一白内障一侏儒一智能障碍综合征

　　5.肌阵挛性小脑协调障碍

　　6.Joseph病

　　7.Hartnup综合征

　　8.前庭小脑性共济失调

　　脊髓小脑型

　　1.棘状红细胞一β一脂蛋白缺乏症(Bassen—Kornzweig综合征)

　　2.共济失调一毛细血管扩张症(Louis一Bar综合征)

　　3.脊髓脑桥变性

　　病理：

　　1.脊髓型

　　少年型脊髓型遗传性共济失调(Friedreich共济失调)病理改变肉眼可见整个脊髓发育细小，脊髓后索明显萎缩，薄束纤维几乎完全消失，楔束受累稍轻，侧索常受波及，上述改变均以胸段为重。显微镜下可见脊髓小脑束。皮质脊髓束和后索发生髓鞘脱失，胶质细胞增生，轴索断裂，克拉克(Clarke)柱细胞脱失。

　　2.小脑型

　　以遗传性痉挛性共济失调(Marie共济失调)为主。病理改变主要在小脑，可见小脑皮质萎缩，浦肯野细胞脱落，胶质增生，病变常波及小脑角、脑桥基底部。小脑皮质粒细胞、齿状核和小脑深部其他神经核的神经元减少。脊髓中脊髓小脑前、后束明显损害，后索及锥体束损害较轻。

　　3.脊髓小脑型

　　其病理改变与脊髓型、小脑型相似。

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