诊断检查：
在影像学上，头部CT、MRI多发现小脑及脑干萎缩，且随病型及病期的不同而不同。在SND和OPCA的较早期，MRI的T2加权像表现为皮质的萎缩及异常信号、桥横纤维的变性等。桥横纤维的变性在SCA3中也可见到。遗传性SCD的症状及影像学诊断上鉴别较困难，经基因诊断则可确诊。
诊断本组疾病的诊断以临床表现为依据。可以根据共济失调，参考发病年龄，伴随神经症状等予以诊断，首先肯定是否脊髓小脑变性，其次再定是脊髓型、脊髓小脑型还是小脑型。本组疾病共同特点为起病缓慢，呈进行性发展。共有的主要症状为小脑性共济失调，病型不同分别可伴有锥体束症状、锥体外系症状、骨骼畸形等。且起病年龄和病型有一定关系，脊髓型多在青春前期发病，脊髓小脑型均在幼儿期发病，小脑型50岁以后发病。此外，血清谷氨酸脱氢酶降低对OPCA诊断可供依据;丙酮酸脱氢酶的降低可为Friedreich诊断提供依据，血清β-脂蛋白缺乏、胆固醇降低为无β-脂蛋白血症，分泌性IgA降低为毛细血管扩张性共济失调诊断提供依据。根据以上特点对有家族遗传史者诊断多无困难，但散发病变则需和其他表现慢性进行性共济失调的疾病鉴别。
鉴别诊断：
(1)小脑肿瘤
除有小脑性共济失调外，常有头痛、呕吐、视乳头水肿等颅内压增高的典型症状。结合头颅CT扫描可以鉴别。
(2)亚急性脊髓联合变性
为感觉性共济失调，不伴有小脑损害体征，同时有下肢深感觉减退和锥体束征，不难鉴别。
(3)寰-枕畸形
颅底凹陷症等颅脊段畸形，均可出现小脑共济失调和锥体束征。但常有后组脑神经损害和上颈段感觉障碍。通过X线摄片可以鉴别。
(4)多发性硬化症本病主要以脑神经损害和肢体瘫痪为首发症状，可同时出现共济失调，眼球震颤，神经系统症状和体征多发和散发，病程中多有缓解和复发，脑脊液中免疫球蛋白增高和IgG指数增高，据此可以相互鉴别。
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